Trong một số trường hợp, nốt phản âm sáng có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh tim bẩm sinh, đáng lo ngại nhất là nguy cơ hội chứng Down (rối loạn nhiễm sắc thể 21). Vì vậy, khi có phát hiện này, bác sĩ thường khuyến nghị siêu âm hình thái chi tiết, hoặc chọc ối nếu nghi ngờ cao để kiểm tra chính xác.