Ở tuần thai thứ 12, bác sĩ nhận thấy một chi tiết lạ trên màn hình siêu âm: trái tim em bé không nằm ở vị trí quen thuộc mà lệch hẳn sang bên phải.
Bốn tuần sau, tại Trung tâm Tiền sản Phương Châu, câu trả lời dần rõ: có thứ đang chiếm chỗ của tim trong lồng ngực bé, và đó lại là một phần ruột vốn phải nằm dưới bụng.
Nhưng đó mới chỉ là một nửa câu chuyện. Siêu âm còn cho thấy thêm hai dấu hiệu khác, buộc bác sĩ phải đặt ra một câu hỏi lớn hơn: liệu đằng sau lỗ hở nhỏ ở cơ hoành có một nguyên nhân di truyền?
Tuần 16: Thứ gì đang chiếm chỗ của trái tim bé?
Đến tuần thai thứ 16, thai phụ đến Trung tâm Tiền sản Phương Châu để được siêu âm đánh giá chuyên sâu. Kết quả ghi nhận thoát vị hoành trái, có hình ảnh ruột đi lên lồng ngực, làm đẩy lệch tim và các mạch máu sang phải.
Bên cạnh bất thường cấu trúc này, siêu âm còn ghi nhận một số dấu hiệu cần được đánh giá thêm, gồm nếp gấp da gáy dày và nang đám rối mạch mạc ở não thất hai bên. Đây là những dữ kiện quan trọng để bác sĩ xem xét toàn diện tình trạng thai nhi, đặc biệt là khả năng có bất thường di truyền đi kèm.
Một lỗ hở ở cơ hoành thì liên quan gì đến gen?
Thoát vị hoành bẩm sinh là tình trạng cơ hoành không hình thành hoàn chỉnh, tạo ra một khe hở khiến các cơ quan trong ổ bụng, chẳng hạn như ruột, dạ dày hoặc gan, có thể di chuyển lên lồng ngực. Sự hiện diện của các cơ quan này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của phổi và vị trí của tim trong lồng ngực.
Thoát vị hoành có thể xuất hiện đơn độc hoặc đi kèm những bất thường khác. Trong một số trường hợp, tình trạng này có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc biến đổi di truyền. Vì vậy, khi siêu âm phát hiện thoát vị hoành cùng các dấu hiệu bất thường khác, việc đánh giá nguy cơ di truyền có ý nghĩa quan trọng trong quá trình tư vấn và theo dõi thai kỳ.
Với trường hợp này, sau khi giải thích về tình trạng thai nhi, những nguyên nhân có thể gặp và khả năng tồn tại bất thường di truyền đi kèm, bác sĩ Trung tâm Tiền sản Phương Châu đã tư vấn thai phụ thực hiện chọc ối để lấy mẫu nước ối phục vụ xét nghiệm di truyền phù hợp.
Một cây kim nhỏ, và câu trả lời gia đình đang chờ
Chọc ối là thủ thuật đưa một kim nhỏ qua thành bụng vào buồng ối dưới hướng dẫn siêu âm để lấy một lượng nước ối làm xét nghiệm. Các tế bào có nguồn gốc từ thai nhi trong mẫu nước ối có thể được sử dụng để khảo sát những bất thường di truyền theo chỉ định chuyên môn.
Đối với trường hợp thai nhi có bất thường cấu trúc trên siêu âm như thoát vị hoành, chọc ối có thể giúp cung cấp thêm thông tin về tình trạng di truyền, hỗ trợ bác sĩ tư vấn rõ hơn về những khả năng có thể xảy ra và định hướng theo dõi thai kỳ.
Sau thủ thuật, tình trạng thai phụ ổn định và được về trong ngày theo đánh giá của ê-kíp điều trị.
Thấy bất thường trên siêu âm, có phải con chắc chắn bị bệnh?
Với trường hợp này, kết quả chọc ối là một trong những thông tin cần thiết để tiếp tục đánh giá toàn diện tình trạng thai nhi. Tiên lượng thai kỳ sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm kết quả khảo sát di truyền, mức độ ảnh hưởng của thoát vị hoành đến sự phát triển của phổi và các cơ quan liên quan, cùng kết quả theo dõi chuyên sâu trong những lần khám tiếp theo.
Phát hiện bất thường trên siêu âm không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn có bất thường di truyền. Tuy nhiên, việc nhận diện sớm các dấu hiệu nghi ngờ, thực hiện những thăm dò cần thiết và được tư vấn đầy đủ sẽ giúp gia đình có thêm cơ sở để hiểu rõ tình trạng thai nhi và phối hợp với bác sĩ trong quá trình theo dõi.
Tại Trung tâm Tiền sản Phương Châu, mỗi trường hợp thai kỳ có dấu hiệu bất thường đều cần được đánh giá cẩn trọng, tư vấn phù hợp và xây dựng hướng theo dõi dựa trên các kết quả chuyên môn. Mục tiêu là giúp thai phụ và gia đình có đầy đủ thông tin cần thiết để đồng hành cùng bác sĩ trong suốt hành trình thai kỳ.