1. Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền xảy ra ở nữ giới khi thiếu hoàn toàn hay một phần của nhiễm sắc thể X. Các kiểu bất thường NST khác nhau sẽ gây ra các kiểu hình khác nhau.
Các dạng bất thường:
- 55% bệnh nhân mất hoàn toàn 1 NST X, bộ NST sẽ là 45,X (thể cổ điển).
- 25% bệnh nhân có bất thường về cấu trúc của một trong hai NST X. Bất thường thường gặp là mất đoạn hoặc lập đoạn trên cánh dài hay cánh ngắn của NST trên cánh còn lại.
- 15% bệnh nhân có tồn tại hai hay nhiều dòng tế bào được gọi là thể khảm, một dòng tế bào là 45,X và dòng tế bào còn lại là 46,XX hay 46,XY. Có thể có dòng tế bào thứ ba, thường gặp là karyotype 45,X/46,XX/47/XXX.
Tỷ lệ mắc hội chứng Turner là 1/2000 đến 1/2500 trẻ nữ sinh sống, có 3 đỉnh phát hiện bệnh là trẻ dưới 1 tuổi chiếm 14,9%, 10 đến 17 tuổi là 33,2% và lúc trưởng thành là 39,5%, tuổi trung bình lúc chẩn đoán là 15 tuổi.
2. Dấu hiệu nhận biết
Những đặc điểm của hội chứng Turner rất khác nhau và thay đổi tùy theo từng thể bệnh, nhưng có 2 đặc điểm chính là thấp và suy chức năng buồng trứng. Ngoài ra có thể gặp các biểu hiện sau:
- Cổ ngắn, có nếp da thừa 2 bên cổ.
- Đặc điểm khuôn mặt: khuôn mặt tam giác, hàm dưới nhỏ, lỗ tai đóng thấp.
- Ngực rộng, lồng ngực hình khiên, hai núm vú cách xa nhau.
- Phù bàn tay, bàn chân lúc mới sinh.
- Veo cột sống, cẳng tay cong ra ngoài.
- Nhiều nốt ruồi sắc tố.
- Có thể kèm theo những bất thường về tim mạch, thận.
3. Chẩn đoán hội chứng Turner
Bệnh có thể chẩn đoán trong thời kỳ bào thai nhờ xét nghiệm chọc ối hoặc sàng lọc máu mẹ (NIPT) hoặc qua siêu âm. Ở giai đoạn sau sinh, trẻ được chẩn đoán dựa vào kết quả nhiễm sắc thể đồ (Karyotype).
4. Các vấn đề sức khỏe ở hội chứng Turner
- Chậm tăng trưởng chiều cao: Chiều cao trung bình khi trưởng thành của trẻ mắc hội chứng Turner nếu không được điều trị là khoảng 143-144cm, thấp hơn khoảng 20cm so với dân số.
- Suy sinh dục: Dậy thì muộn, vô sinh.
- Tim mạch: Tim bẩm sinh, bệnh mạch vành, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu.
- Thận: Dị tật thận, thận móng ngựa, niệu quản đôi.
- Gan: Tăng men gan.
- Bệnh lý tuyến giáp: Viêm giáp tự miễn thường gặp.
- Chuyển hóa: Đái tháo đường, béo phì.
- Xương: Loãng xương, gù vẹo cột sống, trật khớp háng.
- Thính giác: Giảm thính lực.
- Mắt: Các tật về mắt.
- Răng: Sai khớp.
- Ung thư: Những bệnh nhân có tồn tại NST Y trong bộ NST làm tăng nguy cơ u nguyên bào sinh dục.
- Tâm lý: Tự ti, nhút nhát.
- Trí tuệ: Thường bình thường. Tuy nhiên có rối loạn học tập ở một số lĩnh vực đặc biệt trong môn hình học không gian.
5. Điều trị hội chứng Turner
Trẻ mắc hội chứng Turner không thể sửa nhiễm sắc thể bị thiếu hay bị sai lệch. Tuy nhiên, việc điều trị bằng các phương pháp dưới đây sẽ giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.
- Hormon tăng trưởng: Thường bắt đầu ở tuổi nhỏ, giúp cải thiện chiều cao lúc trưởng thành.
- Liệu pháp hormone sinh dục thay thế: Khởi đầu gần tuổi dậy thì, giúp phát triển tử cung, ngực và sức khỏe xương.
- Hỗ trợ tư vấn sinh sản: Đa số người mắc hội chứng Turner có suy buồng trứng nên khó mang thai tự nhiên. Tuy nhiên, một số trường hợp nhất là thể khảm vẫn mang thai tự nhiên hoặc bằng biện pháp thụ tinh ống nghiệm.
- Tái khám định kỳ: Theo dõi sức khỏe tim mạch, xương, tuyến giáp, huyết áp, thính lực.
Tài liệu tham khảo
- Phác đồ nhi trung ương.
- Uptodate, ngày truy cập 22/6/2026.
- Stochholm K, Juul S, Juel K, Naeraa RW, Gravholt CH (2006), “Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome”, J Clin Endocrinol Metab, 91(10):3897-902.
- Cui X, Cui Y, Shi L, Luan J, Zhou X, Han J (2018), “A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment”, Intractable Rare Dis Res, 7(4), pp.223-228.
- Lokesh Sharma; Sharon F. Daley (2026), “Turner syndrome”, StatPearls.