Xét nghiệm di truyền phôi giai đoạn tiền làm tổ không xâm lấn (NiPGT) được nghiên cứu và phát triển nhằm mục đích bảo vệ phôi khỏi bị tổn thương trong quá trình sinh thiết tế bào phôi (để xét nghiệm di truyền phôi giai đoạn tiền làm tổ (PGT) - hay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ).
NiPGT dựa trên sự phân tích DNA được giải phóng vào môi trường nuôi cấy trong quá trình phát triển của phôi bên trong tủ nuôi cấy phôi. Đây là một phương pháp thay thế đầy hứa hẹn để sàng lọc các phôi hữu dụng cho chuyển phôi, giảm thiểu tác động bất lợi cho phôi do sinh thiết.
1. Xét nghiệm di truyền phôi giai đoạn tiền làm tổ không xâm lấn là gì?
Xét nghiệm di truyền phôi giai đoạn tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing - PGT) là kỹ thuật giúp phát hiện bất thường về di truyền trong những phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm (In Vitro Fertilization - IVF). Chẩn đoán di truyền ở giai đoạn sớm khi phôi chưa được chuyển vào tử cung nhằm giúp lựa chọn được phôi tối ưu để chuyển phôi. Để thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, sau khi phôi được tạo ra qua quá trình IVF, một ít tế bào từ phôi sẽ được lấy ra và gửi đến phòng xét nghiệm di truyền để phân tích. Quá trình thu nhận tế bào từ phôi được gọi là sinh thiết. Mặc dù sinh thiết thường chỉ thu nhận 3 - 5 tế bào phôi, nhưng kỹ thuật này xâm lấn nên trong một số trường hợp vẫn có thể gây tổn thương phôi.
NiPGT về cơ bản cũng là một phương pháp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, dựa trên sự phân tích cfDNA được phôi giải phóng vào môi trường nuôi cấy trong quá trình phát triển phôi bên trong tủ nuôi cấy. Quá trình lấy mẫu môi trường nuôi cấy phôi để làm xét nghiệm sẽ không tác động đến phôi như sinh thiết, vì vậy mới được gọi là xét nghiệm di truyền phôi giai đoạn tiền làm tổ không xâm lấn.
Xét nghiệm di truyền phôi giai đoạn tiền làm tổ không xâm lấn
2. Ai được khuyến cáo nên làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không xâm lấn NiPGT?
Đối tượng nên làm NiPGT là tất cả các cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm và những cặp vợ chồng có nguy cơ cao bị bất thường di truyền như:
- Ba mẹ có mang đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể đã biết trước;
- Tiền sử sinh con bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh;
- Nam giới có bất thường về tinh trùng nặng, hoặc mang gen bất thường AZF;
- Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ tạo phôi bất thường nhiễm sắc thể cao;
- Có tiền sử sẩy thai liên tiếp hoặc thất bại làm tổ nhiều lần (chuyển phôi từ 3 lần trở lên thất bại với 3-5 phôi tốt;
- Trường hợp xét nghiệm HLA tương thích;
- Phôi có chất lượng kém, không đạt tiêu chuẩn để sinh thiết.
3. Quy trình thực hiện NiPGT
Các bước cơ bản khi thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không xâm lấn là:
- Tạo phôi bằng các kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm. Kỹ thuật được khuyến cáo là tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (Intracytoplasmic sperm injection – ICSI).
- Nuôi cấy phôi trong tủ nuôi cấy đến ngày 5 hoặc ngày 6 (giai đoạn phôi nang). Mỗi phôi được nuôi cấy trong một giọt môi trường riêng biệt để tránh nhầm lẫn thông tin di truyền giữa các phôi.
- Thu nhận môi trường nuôi cấy phôi nang. Đây là thời điểm có thể thu nhận được lượng cfDNA lớn nhất.
- Thực hiện xét nghiệm phân tích di truyền môi trường nuôi cấy phôi nang để xác định phôi có thông tin di truyền bình thường và phôi có bất thường di truyền. Trong thời gian xét nghiệm và chờ kết quả, phôi nang sẽ được đông lạnh.
- Trả kết quả xét nghiệm di truyền tiền làm tổ và tư vấn cho khách hàng những phôi có thông tin di truyền bình thường có thể sử dụng.
- Chuẩn bị nội mạc tử cung và tiến hành chuyển phôi có thông tin di truyền bình thường cho khách hàng.
Quy trình thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không xâm lấn NiPGT
5. Hiệu quả và tính an toàn của xét nghiệm di truyền không xâm lấn NiPGT
NiPGT cũng giống như xét nghiệm di truyền tiền làm tổ thông thường, giúp chẩn đoán di truyền ở giai đoạn sớm khi phôi chưa được chuyển vào tử cung nhằm giúp lựa chọn được phôi có thông tin di truyền bình thường để chuyển phôi. Mục đích của việc hạn chế chuyển phôi có bất thường di truyền hoặc mang gen gây bệnh là:
- Tăng tỷ lệ mang thai mỗi lần chuyển, giúp rút ngắn thời gian điều trị;
- Giảm tỷ lệ sẩy thai;
- Giảm nguy cơ đa thai;
- Tăng khả năng sinh con khỏe mạnh.
Bên cạnh đó, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không xâm lấn NiPGT cải thiện một số khiếm khuyết của phương pháp PGT truyền thống:
- Giảm rủi ro cho phôi: NiPGT không thực hiện sinh thiết phôi, thay bằng thu nhận môi trường nuôi cấy phôi, không xâm lấn đến phôi, bảo đảm an toàn cho phôi.
- Giảm cảm xúc căng thẳng, lo âu: IVF là một hành trình đầy thử thách về mặt cảm xúc đối với các cặp vợ chồng. Quá trình thực hiện sinh thiết phôi và các nguy cơ có thể ảnh hưởng đến phôi trong quá trình sinh thiết làm cho khách hàng có cảm giác lo lắng về việc: “Liệu phôi có còn khỏe mạnh sau sinh thiết hay không?” có thể góp phần gây ra những căng thẳng về mặt cảm xúc. NiPGT mang lại sự yên tâm cho khách hàng bằng cách đưa ra một lựa chọn an toàn hơn, không xâm lấn đến phôi mà vẫn có thể đánh giá được thông tin di truyền của phôi. Điều này giúp giảm gánh nặng về cảm xúc và tâm lý lo lắng cho khách hàng.
- Giảm chi phí điều trị: Xét nghiệm di truyền PGT sử dụng sinh thiết phôi là kỹ thuật xâm lấn đến phôi. Do đó, trung tâm điều trị IVF cần đầu tư chi phí cao cho việc trang bị trang thiết bị hiện đại và đào tạo nhân sự nghiêm ngặt trong một thời gian dài để bảo đảm phôi được an toàn sau sinh thiết. Điều này góp phần làm tăng chi phí điều trị của khách hàng. NiPGT không cần thực hiện sinh thiết phôi, khách hàng sẽ được giảm bớt chi phí này khi điều trị IVF.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không xâm lấn NiPGT là một hướng tiếp cận mới để phân tích di truyền phôi giai đoạn tiền làm tổ, vẫn đang được tập trung nghiên cứu và chuẩn hóa để quy trình ngày càng chính xác, hiệu quả hơn và có thể áp dụng rộng rãi hơn cho khách hàng. Nhìn chung, NiPGT an toàn hơn, ít xâm lấn đến phôi hơn, giảm căng thẳng cho khách hàng và tiết kiệm chi phí điều trị hơn so với phương pháp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT, góp phần bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé trong tương lai, đồng thời tăng khả năng mang thai thành công ngay ở những chu kỳ điều trị IVF đầu tiên.
Đơn nguyên Hỗ trợ Sinh sản - Bệnh viện Phương Nam
Đơn nguyên Hỗ trợ Sinh sản - Bệnh viện Phương Nam quy tụ đội ngũ y bác sĩ nhiều năm kinh nghiệm, sở hữu phòng lab IVF đạt chuẩn phòng sạch ISO 5 duy nhất tại Việt Nam, giúp đảm bảo môi trường nuôi cấy phôi tốt nhất cho khách hàng. Sử dụng công nghệ Timelapse để nuôi cấy phôi và trí tuệ nhân tạo (AI) để lựa chọn phôi và đánh giá chính xác khả năng làm tổ của phôi, nâng cao tỷ lệ thành công của điều trị hỗ trợ sinh sản. Hạnh phúc của IVF Phương Châu Sài Gòn là MONG ƯỚC GẦN HƠN trên hành trình đồng hành cùng khách hàng đi tìm mầm xanh sự sống.
Hi vọng bài viết đã cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích. Hiểu rõ về quá trình nuôi cấy phôi sẽ giúp các cặp vợ chồng mong muốn có con tăng sự chủ động phối hợp tốt với bác sĩ trong quá trình điều trị.
----------
BỆNH VIỆN PHƯƠNG NAM - THÀNH VIÊN TẬP ĐOÀN Y TẾ PHƯƠNG CHÂU
Tập đoàn bệnh viện sản nhi tư nhân hàng đầu Việt Nam cung cấp trải nghiệm xuất sắc với hệ sinh thái Sản - Phụ - Nhi - IVF - Đa Khoa toàn diện.