Sinh thiết phôi và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Sinh thiết phôi và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là bước quan trọng để sàng lọc phôi trước khi cấy ghép, giúp đảm bảo lựa chọn được phôi khỏe mạnh, tăng tỷ lệ thành công của quá trình thụ tinh nhân tạo. Vậy, cụ thể phương pháp này là gì, quy trình thực hiện ra sao?

1. Sinh thiết phôi và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Sinh thiết phôi là quy trình lấy một vài tế bào phôi để thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing - PGT) nhằm giúp xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi, ngăn ngừa một số bệnh hoặc rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang con.

Sinh thiết phôi được tiến hành trên phôi nang ngày 5 hoặc 6, không ảnh hưởng đến sự phát triển và tiềm năng làm tổ của phôi.

Có ba nhóm xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ, bao gồm:

Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A).
Xét nghiệm tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR).
Xét nghiệm các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M).

2. Ai cần làm sinh thiết phôi và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được chỉ định cho các trường hợp sau:

Người vợ từ 35 tuổi trở lên.
Người vợ thất bại điều trị hỗ trợ sinh sản nhiều lần.
Người vợ sảy thai liên tiếp nhiều lần.
Tinh trùng, noãn bất thường nặng.
Có các rối loạn di truyền liên kết giới tính.
Có các rối loạn đơn gen.

3. Quy trình sinh thiết phôi và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Quy trình này có hai bước:

3.1. Sinh thiết phôi

Phôi sẽ được lấy 1 lượng nhỏ tế bào mà không làm ảnh hưởng đến phôi (5-10 tế bào).

3.2. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Tại phòng lab di truyền, chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để xác định lệch bội toàn bộ 23 NST. Đây là một trong những kỹ thuật tân tiến nhất hiện nay trên thế giới, cho độ tin cậy lên đến 99%.

Phôi sẽ được đánh giá chất lượng và phân loại ở giai đoạn ngày 3 hoặc ngày 5 để chọn lựa phôi tốt cho quá trình chuyển phôi.

Chất lượng phôi ngày thứ 3 được đánh giá dựa trên các yếu tố sau:

Số lượng phôi bào: Số lượng phôi bào trong một phôi phản ánh mức độ phát triển của phôi, phôi tốt vào ngày 3 có khoảng 8 tế bào. Khi số phôi bào rất ít cho thấy khả năng phát triển của phôi kém và chất lượng phôi không tốt.
Độ đồng đều về kích thước phôi bào: Phôi tốt có các phôi bào đồng đều nhau về kích thước, sự chênh lệch không quá 20%.
Mức độ phân mảnh bào tương: Phôi tốt không có hoặc có rất ít (<10%) mảnh vỡ bào tương. Khi phân mảnh bào tương chiếm phần lớn thể tích phôi là một dấu hiệu của sự bất thường nhiễm sắc thể trong phôi.
Phôi bào đa nhân: Thông thường, mỗi phôi bào chỉ có một nhân. Khi trong có từ 2 nhân trở lên thì được gọi là phôi bào đa nhân và được xếp vào nhóm chất lượng không tốt, có khả năng cao mang bất thường nhiễm sắc thể.

Chất lượng phôi ngày 5 được đánh giá dựa vào 3 yếu tố: độ nở của khoang phôi nang, hình thái của khối tế bào bên trong phôi (Inner cell mass – ICM) và hình thái khối tế bào lá nuôi (Trophectoderm – TE).

Việc đánh giá chất lượng phôi giúp bác sĩ và chuyên viên phôi học đưa ra quyết định quan trọng về thứ tự ưu tiên chuyển phôi, số lượng phôi chuyển, chiến lược trữ đông phôi, …

4. Ưu điểm của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Sinh thiết phôi và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ mang lại những lợi ích như:

Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể và về gen.
Giảm nguy cơ sảy thai, thai dị tật.
Giảm tỷ lệ đa thai do giảm số phôi chuyển (chuyển đơn phôi nguyên bội)
Giảm thời gian điều trị tính đến khi đến có con do các phôi đã được chọn lọc kĩ trước khi chuyển.
Giảm chi phí phát sinh trong quá trình điều trị các dị tật của thai nhi và không ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ.

Sinh thiết phôi

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

5. Phương pháp đánh giá chất lượng phôi bằng trí tuệ nhân tạo tại bệnh viện Phương Nam

Tủ nuôi cấy phôi của bệnh viện Phương Nam

Tại Bệnh viện Phương Nam, chúng tôi sử dụng hệ thống tủ nuôi cấy phôi EmbryoScope Plus. Đây là tủ cấy tích hợp hệ thống camera theo dõi hình ảnh và quá trình phát triển của phôi tiên tiến nhất trên thế giới. Chuyên viên phôi học có thể quan sát, đánh giá toàn bộ quá trình phát triển của phôi mà không cần đem phôi ra bên ngoài. Ngoài ra, khách hàng cũng có thể quan sát quá trình phát triển phôi qua màn hình máy tính.

Toàn bộ thông tin động học về sự phát triển của phôi sẽ được cung cấp cho phần mềm AI. Phần mềm sẽ phân tích và chấm điểm từng phôi. Mức điểm càng cao thì khả năng làm tổ của phôi càng tốt. Dựa vào kết quả này, chuyên viên phôi học sẽ chọn phôi có điểm cao để ưu tiên chuyển trước, từ đó giúp người vợ có thai sớm nhất.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ tại bệnh viện Phương Nam

Đơn nguyên Hỗ trợ Sinh sản - Bệnh viện Phương Nam

Đơn nguyên Hỗ trợ Sinh sản - Bệnh viện Phương Nam quy tụ đội ngũ y bác sĩ nhiều năm kinh nghiệm, sở hữu phòng lab IVF đạt chuẩn phòng sạch ISO 5 duy nhất tại Việt Nam, giúp đảm bảo môi trường nuôi cấy phôi tốt nhất cho khách hàng. Sử dụng công nghệ Timelapse để nuôi cấy phôi và trí tuệ nhân tạo (AI) để lựa chọn phôi và đánh giá chính xác khả năng làm tổ của phôi, nâng cao tỷ lệ thành công của điều trị hỗ trợ sinh sản. Hạnh phúc của IVF Phương Châu Sài Gòn là MONG ƯỚC GẦN HƠN trên hành trình đồng hành cùng khách hàng đi tìm mầm xanh sự sống.

Hi vọng bài viết đã cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích. Hiểu rõ về quá trình nuôi cấy phôi sẽ giúp các cặp vợ chồng mong muốn có con tăng sự chủ động phối hợp tốt với bác sĩ trong quá trình điều trị.

----------
BỆNH VIỆN PHƯƠNG NAM - THÀNH VIÊN TẬP ĐOÀN Y TẾ PHƯƠNG CHÂU
Tập đoàn bệnh viện sản nhi tư nhân hàng đầu Việt Nam cung cấp trải nghiệm xuất sắc với hệ sinh thái Sản - Phụ - Nhi - IVF - Đa Khoa toàn diện.