Mới đây, bé trai 8 tuổi được ba mẹ đưa đi khám do có nhiều biểu hiện lớn bất thường từ khi chỉ mới 6 tuổi như: lớn nhanh hơn so với bạn cùng tuổi, nổi rất nhiều mụn trứng cá, có lông mu, có nhiều cơn cương cứng…Với rất nhiều dấu hiệu dậy thì sớm trên một em bé trai, sau khi thực hiện thăm khám và các cận lâm sàng, bé được chẩn đoán mắc bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể hiếm gặp!
Dậy thì sớm trên nền bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Chú thích ảnh: Bác sĩ giải thích về kết quả chụp X-Quang tuổi xương của bé
Được ba mẹ đưa đến khám tại Bệnh viện Phương Nam với các biểu hiện như lớn nhanh hơn so với bạn cùng tuổi, nổi rất nhiều mụn trứng cá, xuất hiện lông mu, có nhiều cơn cương cứng…từ năm 6 tuổi, bé trai được thăm khám và được thực hiện các xét nghiệm để tìm nguyên nhân.
Theo ThS. BS CKII Nguyễn Phương Khanh, dậy thì sớm thường gặp hơn ở bé gái, với các bé trai xuất hiện dậy thì sớm, cần nghĩ đến tầm soát bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH). Theo kết quả cận lâm sàng đã thực hiện, bé có nồng độ hormone tuyến sinh dục tăng nhiều, chỉ số 17-OH-Progesterone tăng cao cho thấy bé mắc dậy thì sớm trên nền bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Ngoài ra, bé cũng được thực hiện xét nghiệm gen và tìm thấy đột biến trên gen CYP21A2. Đây là trường hợp bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh - thể nam hóa đơn thuần ít gặp hơn với dấu hiệu biểu hiện tình trạng bệnh trễ hơn.
Kết quả chụp X-quang tuổi xương cũng cho thấy tuổi xương đã là 13 trong khi tuổi thực con là 8 tuổi 4 tháng. Dựa trên công thức, từ chiều cao của ba là 1m74 và chiều cao của mẹ là 1m63, chiều cao di truyền của con là 1m74. Tuy nhiên, do dậy thì sớm, chiều cao ước đoán khi trường thành của con chỉ đạt được 1m65, mất đến 9cm!
Với trường hợp này, để điều trị, Bệnh viện Phương Nam đưa ra phác đồ bổ sung hormone tuyến thượng thận và tiêm thuốc ức chế dậy thì nhằm giảm hormone sinh dục nam, hạn chế tiến triển tuổi xương và sẽ bảo tồn được chiều cao đích. Nếu tuân thủ điều trị, bé sẽ phát triển bình thường, tình trạng dậy thì tạm dừng cho đến tuổi dậy thì thực. Bác sĩ cũng lưu ý vì đây là bệnh di truyền nên nếu con lập gia đình, người hôn phối sẽ cần xét nghiệm và đứa trẻ sinh ra nên được thực hiện “Sàng lọc sơ sinh”.
Triệu chứng bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Bệnh tăng sinh thượng thận bẩm sinh thể cổ điển (Classical congenital adrenal hyperplasia) chia thành hai nhóm chính: thể mất muối (salt-wasting) thường gặp (75%) và thể nam hoá đơn thuần (simple virilizing) (25%).
Bệnh có thể xuất hiện bất cứ ở thời điểm nào sau sinh, thường từ tuần 3 đến 12 sau sinh. Ở thể mất muối, trẻ hay bị ọc sữa, chậm tăng cân, da sạm, bất thường cơ quan sinh dục ngoài. Thường sau khi trẻ bị sốt, ói, tiêu chảy, nhiễm trùng, viêm phổi, bệnh sẽ nặng hơn, xuất hiện cơn suy thượng thận cấp: ói nhiều, hạ đường huyết gây vã mồ hôi tim đập nhanh, trẻ thiếu nước gây thở nhanh, thậm chí tim ngừng đập.
Ở thể nam hoá đơn thuần (thể không mất muối), triệu chứng xuất hiện trễ hơn với triệu chứng dậy thì sớm, hoặc bất thường cơ quan sinh dục ngoài hoặc chậm tăng trưởng chiều cao.
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hiếm gặp nhưng có thể phát hiện sớm
Đây là bệnh bẩm sinh là bệnh bẩm sinh hiếm gặp (chỉ 1/15.000 trường hợp trẻ sơ sinh mắc phải, theo British Columbia’s Children’s Hospital).
Theo ThS. BS CKII Nguyễn Phương Khanh, dù là bệnh hiếm gặp nhưng Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hoàn toàn có thể được phát hiện từ sớm khi trẻ được thực hiện “Sàng lọc sơ sinh” bằng lấy máu gót chân, là một trong 5 chỉ số phát hiện các bệnh lý nội tiết. Nếu phát hiện sớm từ giai đoạn sơ sinh, trẻ sẽ được bổ sung hormone tuyến thượng thận và sẽ phát triển như một em bé bình thường, không gây ra cơn suy thượng thận và không phát triển dậy thì sớm.
Khám nội tiết nhi tại Bệnh viện Phương Nam
Ba mẹ quan tâm có thể đặt lịch khám nội tiết nhi, dậy thì sớm, chậm cao… với ThS. BS CKII Nguyễn Phương Khanh, bác sĩ Nội tiết nhi, Khoa Nhi và sơ sinh, Bệnh viện Phương Nam:
Khám và điều trị các bệnh lý nội tiết trẻ em như suy giáp bẩm sinh, cường giáp, viêm giáp, tiểu đường type 1, tiểu đường type 2, đái tháo nhạt, suy tuyến yên, hội chứng Turner, hội chứng Prader willi, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, hội chứng Cushing, dậy thì muộn
Điều trị chậm cao do thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ em
Tầm soát và điều trị dậy thì sớm
Tầm soát và điều trị béo phì thanh thiếu niên
🔜 Inbox trực tiếp fanpage
☎️ Hotline 1900545466 (chọn Bệnh viện Phương Nam)
⏰ Giờ khám: Thứ Hai đến Thứ Bảy hàng tuần. Sáng: 07:30 -12:00, Chiều: 13:00 - 16:30