Tìm hiểu về các xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh mà cha mẹ nên biết

03/11/2024
Nội dung chính xem nhanh

Nếu đang mong đợi có con, bạn đã suy nghĩ về các bước cần thiết để bảo vệ sức khỏe của con ngay từ những ngày tháng đầu đời chưa? Một phần của việc này là tìm hiểu về các xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh mà con bạn sẽ cần thực hiện trước khi rời bệnh viện.

Dưới đây là những câu hỏi mà các bậc cha mẹ thường đặt ra về xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh sơ sinh.

Mục đích của xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh là gì?

Sàng lọc ở trẻ sơ sinh nhằm mục đích xác định những trẻ sơ sinh có thể trông khỏe mạnh nhưng mắc một tình trạng bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp mà nếu không được điều trị có thể gây tổn hại nghiêm trọng hoặc thậm chí là đe dọa đến tính mạng.

Xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện ra các vấn đề sức khỏe cần được điều trị càng sớm càng tốt nhằm mang lại cho trẻ cơ hội tốt nhất để tăng trưởng và phát triển khỏe mạnh trong tương lai.

Khi nào con tôi sẽ được xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh?

Các xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh thường được thực hiện khi trẻ được 1-2 ngày tuổi. Nếu con bạn được sinh ra ở bệnh viện, việc xét nghiệm có thể được làm trước khi xuất viện.

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) đặc biệt khuyến nghị làm xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh là cách tốt nhất để phát hiện các vấn đề sức khỏe có thể gây ra khuyết tật nghiêm trọng suốt đời và trong một số trường hợp có thể cướp đi mạng sống của trẻ.

Xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh bao gồm những gì?

Các xét nghiệm này thường bao gồm kiểm tra:

  • Thính giác
  • Chức năng tim
  • Khả năng trao đổi chất (cách cơ thể chuyển đổi thức ăn và đồ uống thành năng lượng mà bé cần để di chuyển, suy nghĩ và phát triển)
  • Hormon (chất do cơ thể tạo ra nhằm phục vụ các quá trình thiết yếu của cơ thể như tăng trưởng và phát triển)
  • Hemoglobin (thành phần trong hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể).

Bác sĩ nhi khoa sẽ chỉ định các xét nghiệm sàng lọc cần thiết để thực hiện và cho bạn biết những tình trạng sức khỏe của trẻ mà bạn cần lưu ý.

Xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh được thực hiện theo 3 phần:

  • Xét nghiệm máu. Điều dưỡng sẽ lấy một vài giọt máu từ gót chân của bé và gửi đến phòng xét nghiệm. Kết quả thường có khi bé được 5 đến 7 ngày tuổi.
  • Kiểm tra thính lực. Sử dụng tai nghe nhỏ gắn vào tai trẻ kết nối với một máy, và qua đó điều dưỡng sẽ kiểm tra xem con bạn phản ứng thế nào với âm thanh.
  • Sàng lọc tim. Phương pháp này còn có tên gọi là đo nồng độ oxy trong mạch máu để kiểm tra mức độ oxy trong máu của em bé thông qua một chiếc máy nhỏ. Phương pháp được sử dụng để phát hiện các dị tật tim bẩm sinh (bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh) nghiêm trọng.

Xét nghiệm máu có gây đau cho con tôi không?

Hầu hết trẻ sơ sinh đều cảm thấy hơi khó chịu khi bị lấy máu gót chân, nhưng vết thương sẽ lành nhanh chóng mà không để lại sẹo. Các nghiên cứu cho thấy rằng khi cha mẹ hoặc điều dưỡng dỗ dành em bé trong suốt quá trình lấy máu gót chân, trẻ sẽ ít khóc hơn. Bạn có thể bế bé và thậm chí cho bé bú để bé cảm thấy thoải mái hơn trong quá trình lấy máu.

Điều gì xảy ra nếu kết quả xét nghiệm của con tôi bất thường?

Hầu hết trẻ sơ sinh đều được sinh ra khỏe mạnh và kết quả các xét nghiệm sàng lọc là bình thường. Nếu kết quả xét nghiệm của con bạn nằm ngoài phạm vi bình thường, điều này không có nghĩa là con bạn có bệnh. Bước tiếp theo là thực hiện thêm một số các xét nghiệm cụ thể khác để việc chẩn đoán được chính xác hơn.

Trong nhiều trường hợp, lần kiểm tra thứ 2 không phát hiện vấn đề gì bất thường. Nếu lần kiểm tra thứ 2 vẫn cho thấy con bạn có vấn đề về sức khỏe thực sự, đội ngũ y tế sẽ giải thích kết quả và hướng dẫn các bước cần thiết tiếp theo để điều trị hoặc bảo vệ sức khỏe của con bạn trong tương lai.

Sàng lọc tim để phát hiện bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

A baby wrapped in a white hat
Description automatically generated

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Hầu hết trẻ sơ sinh đều có trái tim khỏe mạnh và có đủ oxy trong máu. Tuy nhiên, cứ 100 trẻ sinh ra thì có khoảng 1 trẻ bị dị tật tim bẩm sinh và 25% số trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh sẽ bị dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng sẽ có nồng độ oxy thấp và thường phải cần phẫu thuật hoặc làm các thủ thuật can thiệp trong năm đầu đời. Đôi khi, sự can thiệp phải được thực hiện khẩn cấp, trong những ngày hoặc tuần đầu tiên kể từ khi trẻ chào đời.

Một số ví dụ về bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh nghiêm trọng bao gồm hẹp eo động mạch chủ, chuyển vị đại động mạch, hội chứng thiểu sản tim trái và tứ chứng Fallot.

Đo oxy trong mạch máu là gì?

Có những loại bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng gây ra mức oxy trong máu thấp hơn bình thường. Chúng có thể được phát hiện bằng phương pháp đo nồng độ oxy trong mạch ngay cả trước khi em bé có biểu hiện bị bệnh. Việc phát hiện sớm và xử trí thích hợp giúp cải thiện tốt tình trạng bệnh của bé.

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến nghị nên thực hiện đo oxy trong mạch máu trong lần khám sàng lọc sơ sinh để phát hiện dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng.

Đo nồng độ oxy trong mạch máu là một việc đơn giản và không gây đau đớn gì cho trẻ.

Vì sao siêu âm thai nhi không phát hiện được tất cả các dị tật tim bẩm sinh?

Mặc dù hiện nay nhiều vấn đề về tim thai đã được phát hiện sớm nhờ siêu âm thai nhi và mẹ bầu sẽ sớm được giới thiệu đến các bác sĩ tim mạch nhi khoa để được chăm sóc thêm, nhưng vẫn có những trường hợp dị tật tim bẩm sinh có thể bị bỏ sót khi siêu âm thai.

Nhiều trẻ sơ sinh có triệu chứng của dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng như mặt tái xanh hoặc thở nhanh ngay sau khi sinh. Những bé này được chẩn đoán và điều trị trước khi xuất viện. Tuy nhiên, có những bé mắc một số loại dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng có thể biểu hiện bình thường trong vài ngày trước khi đột nhiên bị bệnh nặng khi đang ở nhà.

Việc sàng lọc tim được thực hiện như thế nào?

Sàng lọc đo nồng độ oxy trong mạch ở trẻ sơ sinh để phát hiện bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng - HealthyChildren.org

Một cảm biến mềm nhỏ được quấn quanh tay phải và một chân của em bé. Cảm biến được nối với màn hình của máy trong khoảng 5 phút và đo nồng độ oxy trong máu cũng như nhịp tim.

Việc này được thực hiện nhanh, dễ dàng và không hề gây đau cho bé. Sàng lọc tim bằng cách đo nồng độ oxy trong mạch máu được thực hiện sau 24 giờ sau khi sinh để cho phép tim và phổi của em bé hoàn toàn thích nghi với cuộc sống bên ngoài tử cung. Sau khi quá trình sàng lọc hoàn tất, bác sĩ hoặc y tá sẽ cùng cha mẹ của bé đọc kết quả.

Điều gì xảy ra nếu kết quả sàng lọc tim bất thường?

Nếu sàng lọc cho thấy có vấn đề, bác sĩ sẽ đề nghị làm thêm các xét nghiệm bổ sung hoặc các chẩn đoán hình ảnh để đánh giá dị tật tim bẩm sinh. Chụp X-quang ngực và xét nghiệm máu có thể sẽ được chỉ định.

Lưu ý: Giống như bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào khác, đôi khi, sàng lọc tim cho kết quả không chính xác. Em bé có kết quả đo nồng độ oxy trong mạch thấp không có nghĩa là em bé bị dị tật tim. Có nhiều lý do khác khiến em bé có thể có lượng oxy thấp hơn, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc các vấn đề về phổi. Ngoài ra, một số trẻ khỏe mạnh có thể có chỉ số đo nồng độ oxy trong mạch thấp trong khi tim và phổi của chúng vẫn đang trong quá trình thích nghi sau khi sinh.

Kết quả sàng lọc tim bình thường có nghĩa là trẻ không bị dị tật tim đúng không?

Câu trả lời rất tiếc là không. Việc đo nồng độ oxy trong mạch chỉ phát hiện được một số loại dị tật tim bẩm sinh nhất định. Có một số dị tật tim không gây ra mức oxy trong máu thấp tại thời điểm làm sàng lọc sẽ không được phát hiện.
Ngay cả khi trẻ có kết quả đo nồng độ oxy trong mạch bình thường, cha mẹ vẫn nên theo dõi liệu em bé có các dấu hiệu sau:

  • Bú không tốt
  • Khó thở
  • Khó chịu
  • Buồn ngủ quá mức
  • Da hoặc môi có màu hơi xanh tím
  • Cáu kỉnh
  • Thở nhanh
  • Tăng cân kém.

Cha mẹ nên liên hệ và đưa bé đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào trong số vừa kể trên.

Khoa Nhi - Sơ Sinh Bệnh viện Phương Nam

Khoa Nhi - Sơ Sinh Bệnh viện Phương Nam, nơi chăm sóc sức khỏe trẻ em đáng tin cậy ngay tại trung tâm quận 7.

Với đội ngũ chuyên môn Nhi khoa nhiều năm kinh nghiệm bao quát tất cả các lĩnh vực nhi khoa, Khoa Nhi - Sơ sinh Bệnh viện Phương Nam là lựa chọn chăm sóc sức khỏe cho bé thuận tiện và đáng tin cậy:

  • Vị trí ngay trung tâm Khu đô thị Phú Mỹ Hưng, Quận 7
  • Bệnh viện chuyên về Sản – Nhi – IVF có hệ thống phòng khám Nhi đa dạng và chuyên sâu cho trẻ từ sơ sinh đến 16 tuổi
  • Dịch vụ khám ngoài giờ thuận tiện cho Quý phụ huynh
  • Giờ hoạt động Phòng khám Nhi: T2 - T7, 7:30 – 19:30 và Tiêm chủng: T2 - T7, 7:30 – 16:30
  • Hệ thống kiểm soát nhiễm khuẩn hiện đại hàng đầu đảm bảo sự an toàn của khách hàng, đặc biệt là trẻ nhỏ

Tại Bệnh viện Phương Nam, tại Khoa Nhi - Sơ sinh Bệnh viện Phương Nam, trẻ được tiếp cận các dịch vụ chăm sóc sức khỏe toàn diện theo từng mốc độ tuổi quan trọng suốt thời gian trưởng thành:

  • 5 mốc độ tuổi quan trọng của trẻ cần được theo giám sát: Sơ sinh - Nhũ nhi (1 tuần tuổi - 12 tháng), Mầm non (12 tháng – 3 tuổi), Trẻ mẫu giáo (3 – 6 tuổi), Tuổi đi học (6 - 12 tuổi), và Tuổi teen (12 - 16 tuổi)
  • Chương trình Nhi Khoa Phát Triển tiên phong tại Việt Nam
  • Chương trình tầm soát, điều trị tiêu hoá cho trẻ em và nội soi tiêu hoá nhi
  • Tầm soát, điều trị các vấn để về nội tiết và dậy thì sớm
  • Chương trình tiêm chủng theo độ tuổi có bác sĩ Nhi tư vấn
  • Chương trình tái khám và theo dõi dành riêng cho trẻ sinh non và trẻ sơ sinh nguy cơ cao
  • Tầm soát và điều trị các vấn đề về dinh dưỡng trẻ em

Chúng tôi mang đến trải nghiệm chăm sóc sức khỏe thoải mái và bổ ích cho gia đình với Bác sĩ thân thiện, cởi mở, sẵn sàng dành thời gian tư vấn và đồng hành cùng gia đình; và hướng dẫn trẻ và bố mẹ cách duy trì lối sống lành mạnh hằng ngày cho con bên cạnh việc tư vấn bệnh lý.

Hi vọng bài viết đã cung cấp đến bạn những thông tin hữu ích. Xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh là vô cùng cần thiết, nhằm góp phần bảo vệ sức khỏe cho bé ngay từ những ngày tháng đầu đời. Cha mẹ hãy trao đổi với bác sĩ để được tư vấn và thực hiện những xét nghiệm sàng lọc cần thiết nhé!

----------
BỆNH VIỆN PHƯƠNG NAM - THÀNH VIÊN TẬP ĐOÀN Y TẾ PHƯƠNG CHÂU
Tập đoàn bệnh viện sản nhi tư nhân hàng đầu Việt Nam cung cấp trải nghiệm xuất sắc với hệ sinh thái Sản - Phụ - Nhi - IVF - Đa Khoa toàn diện.

 

Đăng ký tư vấn

Để lại thông tin để chuyên viên tư vấn của chúng tôi sẽ gọi cho bạn