Trong suốt thai kỳ, chị em thường cần đến thăm khám với bác sĩ và thực hiện một số các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé. Chị em vẫn thường nghe đến xét nghiệm NIPT. Vậy, khám sàng lọc NIPT là gì và khi nào nên thực hiện? Đây có phải là một loại xét nghiệm bắt buộc trong thai kỳ hay không? Cùng đi tìm lời giải đáp trong bài viết ngay sau đây nhé!
Khám sàng lọc NIPT là gì?
Khám sàng lọc NIPT (hay sàng lọc trước sinh không xâm lấn) là một loại xét nghiệm được thực hiện trong thời kỳ mang thai để phát hiện các bất thường bẩm sinh trong ADN của thai nhi và xem thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể nào hay không. Xét nghiệm này cũng có thể giúp dự đoán giới tính của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT rất an toàn và không gây nguy hiểm cho thai nhi vì đây chỉ là một xét nghiệm máu đơn giản. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của phụ nữ mang thai, trong đó có chứa các đoạn ADN từ thai nhi. ADN tạo nên gen và nhiễm sắc thể của một người, đồng thời cung cấp cho bác sĩ biết về cấu tạo di truyền của thai nhi.
Khám sàng lọc NIPT ước tính nguy cơ thai nhi mắc một số tình trạng di truyền cụ thể. Tuy nhiên, xét nghiệm này không giúp chẩn đoán được chính xác tình trạng bệnh.
Khám sàng lọc NIPT có tác dụng sàng lọc những hội chứng gì?
NIPT không thể sàng lọc tất cả các tình trạng bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền khi sinh. Hầu hết các xét nghiệm NIPT đều giúp sàng lọc:
- Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
- Rối loạn ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y): Việc sàng lọc nhiễm sắc thể giới tính có thể giúp dự đoán giới tính của thai nhi và sàng lọc sự khác biệt về số lượng nhiễm sắc thể giới tính thông thường. Các tình trạng nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất là hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Triple X và hội chứng XYY.
Khám sàng lọc NIPT được chỉ định trong trường hợp nào?
NIPT giúp xác định khả năng thai nhi sinh ra mắc một số rối loạn nhiễm sắc thể nhất định. Xét nghiệm NIPT là tùy chọn và không bắt buộc. Tuy nhiên, bác sĩ sẽ khuyến nghị khám sàng lọc NIPT trong trường hợp:
- Phụ nữ mang thai lớn tuổi (trên 35 tuổi)
- Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con bị bất thường về nhiễm sắc thể
- Phụ nữ mang thai đã được siêu âm và nghi ngờ thai nhi có bất thường.
- Phụ nữ mang thai có kết quả các xét nghiệm sàng lọc trước đó cho thấy có nguy cơ tiềm ẩn.
Học viện Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) trước đây chỉ khuyến nghị làm xét nghiệm NIPT đối với phụ nữ mang thai có nguy cơ cao. Tuy nhiên, hiện nay, bác sĩ khuyến nghị làm NIPT cho tất cả phụ nữ mang thai.
Khi nào nên thực hiện khám sàng lọc NIPT?
Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện sớm nhất là từ tuần thứ 10 của thai kỳ cho đến khi sinh. Điều quan trọng cần lưu ý là phải mất khoảng 10 tuần để có đủ lượng ADN của thai nhi lưu thông trong máu của phụ nữ mang thai. Đó là lý do tại sao việc sàng lọc không được thực hiện cho đến khi thai kỳ được 10 tuần.
Khám sàng lọc NIPT có chính xác không?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, nghĩa là xét nghiệm này sẽ không đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc thai nhi có mắc bệnh hay không. Kết quả xét nghiệm chỉ cho biết nguy cơ thai nhi mắc bệnh là cao hay thấp.
Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo tình trạng mà xét nghiệm kiểm tra và sàng lọc. NIPT có độ chính xác khoảng 99% trong việc phát hiện hội chứng Down. Xét nghiệm này kém chính xác hơn một chút trong việc phát hiện Trisomy 18 và 13.
Độ chính xác của kết quả xét nghiệm cũng bị ảnh hưởng bởi các yếu tố khác như mang thai đôi, là người mang thai hộ hoặc bị béo phì.
Dựa trên kết quả khám sàng lọc NIPT, bác sĩ sản khoa có thể chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo chẳng hạn như chọc ối hay lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Xét nghiệm chẩn đoán đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc thai nhi có mắc phải tình trạng bất thường cụ thể nào hay không.
Chi phí khám sàng lọc NIPT bao nhiêu?
Chi phí khám sàng lọc NIPT tại Việt Nam hiện nay dao động trong khoảng từ 1.500.000 VNĐ đến 12.000.000 VNĐ tùy theo gói xét nghiệm. Có nhiều gói xét nghiệm NIPT khác nhau giúp sàng lọc số lượng nhiễm sắc thể và các hội chứng khác nhau. Gói sàng lọc càng nhiều hội chứng thì chi phí càng cao. Ngoài ra, chi phí cũng có thể chênh lệch tùy vào đơn vị thực hiện xét nghiệm.
Khám sàng lọc NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh cực kỳ đáng tin cậy, giúp đánh giá nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm này cũng có thể cung cấp thông tin về giới tính của thai nhi. Chị em phụ nữ mang thai cần trao đổi với bác sĩ để có được những quyết định chính xác nhất.
Sản khoa tiêu chuẩn quốc tế hướng đến JCI tại Bệnh viện Phương Nam
Bệnh viện Phương Nam tự hào mang đến dịch vụ sản khoa đẳng cấp, kết hợp hoàn hảo giữa tiêu chuẩn quốc tế hướng đến JCI, RTAC và tinh hoa chăm sóc sức khỏe đúc kết qua 13 năm kinh nghiệm của Tập đoàn Y tế Phương Châu. Với triết lý “Phụng sự từ tâm", chúng tôi cam kết mang đến trải nghiệm vượt trội, đảm bảo an toàn và sự hài lòng tuyệt đối cho mẹ và bé trong suốt hành trình thiêng liêng.
Những thế mạnh nổi bật của Sản khoa Bệnh viện Phương Nam:
- Hệ sinh thái kết hợp sản nhi và đa khoa toàn diện, để mỗi cuộc sanh của khách hàng luôn có đầy đủ ekip bác sĩ sản, nhi đồng hành chăm sóc giúp mẹ vượt cạn nhẹ nhàng, bé chào đời khỏe mạnh.
- Hệ thống phòng thông minh, được thiết kế đặc biệt “khép kín trong một vòng tròn” kết hợp phòng sinh, phòng mổ và phòng hồi sức sơ sinh, giúp tối ưu “thời gian vàng” trong mọi cuộc vượt cạn.
- Văn hóa “phụng sự từ tâm” với đội ngũ bác sĩ, điều dưỡng, nữ hộ sinh chuyên môn cao, thân thiện và tận tâm, không chỉ đảm bảo an toàn tuyệt đối mà còn mang đến trải nghiệm làm mẹ trọn vẹn.
- Dịch vụ trải nghiệm xuất sắc cho cả gia đình, giúp hành trình sanh của mẹ thêm trọn vẹn với dịch vụ spa và trị liệu cho mẹ sau sinh; khám dinh dưỡng, chủng ngừa và tư vấn nhi khoa phát triển cho bé sau khi xuất viện; khám da liễu, chăm sóc và phục hồi vóc dáng, tư vấn tâm lý và hỗ trợ các vấn đề trầm cảm sau sinh cho mẹ,...
----------
BỆNH VIỆN PHƯƠNG NAM - THÀNH VIÊN TẬP ĐOÀN Y TẾ PHƯƠNG CHÂU
Tập đoàn bệnh viện sản nhi tư nhân hàng đầu Việt Nam cung cấp trải nghiệm xuất sắc với hệ sinh thái Sản - Phụ - Nhi - IVF - Đa Khoa toàn diện.