Bài viết được cố vấn nội dung bởi BS. Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng sanh, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu
Bệnh lý thiếu máu di truyền (hay còn gọi là tan máu bẩm sinh Thalassemia) là bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của Hemoglobin - thành phần trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Khi mắc bệnh, hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu kéo dài, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống.
Tại Việt Nam hiện ghi nhận khoảng 10 triệu người mang gen Thalassemia và ước tính có khoảng 20.000 người mắc Thalassemia thể nặng. Đáng chú ý, nhiều trường hợp hoàn toàn không có triệu chứng rõ ràng nên rất khó phát hiện nếu không thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu trước hoặc trong thai kỳ.
Gần đây, Trung tâm Tiền Sản Phương Châu liên tiếp phát hiện nhiều trường hợp thai nhi có nguy cơ mắc bệnh lý Thalassemia trong quá trình khám thai định kỳ. Tùy vào từng trường hợp cụ thể, thể trạng của ba mẹ cũng như mức độ ảnh hưởng đến thai nhi, các bác sĩ sẽ tư vấn kỹ lưỡng để đưa ra hướng theo dõi và xử trí phù hợp nhất cho gia đình.
- Một thai phụ mang thai con đầu lòng ở tuần thứ 8 được phát hiện tình trạng hồng cầu nhỏ nhược sắc, chồng cũng có biểu hiện tương tự. Sau khi được tư vấn thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia, kết quả cho thấy cả hai đều mang gen beta Thalassemia dị hợp tử thể HbE. Đây là trường hợp ba mẹ lành mang gen, thường chỉ thiếu máu nhẹ hoặc không có triệu chứng nhưng vẫn có nguy cơ sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Sau tư vấn di truyền, thai phụ được giải thích rõ nguy cơ của thai nhi và được theo dõi thai kỳ định kỳ mà chưa cần chọc ối chẩn đoán trước sinh.
- Một trường hợp khác, thai phụ mang thai con đầu lòng ở tuần thứ 9 cũng được phát hiện cả hai vợ chồng mang đột biến alpha Thalassemia thể mất đoạn 4.2 dị hợp tử. Với dạng gene này, nếu thai nhi nhận cả hai gen từ ba mẹ thì đa phần chỉ biểu hiện thiếu máu mức độ nhẹ nên chưa cần thực hiện chẩn đoán trước sinh xâm lấn.
- Đáng chú ý là trường hợp một thai phụ mang thai lần hai ở tuần thứ 20. Do lần mang thai trước không khám thai định kỳ nên cả hai vợ chồng không biết bản thân mang gen bệnh. Khi đến khám tại Trung tâm Tiền Sản Phương Châu, bác sĩ phát hiện người vợ mang gen HbE và chồng mang đột biến CD41/42 dị hợp tử của beta Thalassemia. Đây là trường hợp thai nhi có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu nặng nếu nhận cả hai gen bệnh từ ba mẹ, vì vậy thai phụ được chỉ định chọc ối để chẩn đoán trước sinh.
Theo BS. Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng sanh, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu chia sẻ:
“Các cặp vợ chồng trước khi mang thai, tốt nhất là trước khi kết hôn nên khám tiền sản để sớm phát hiện bệnh lý thiếu máu di truyền cũng như các bệnh lý khác, từ đó có sự chuẩn bị phù hợp cho một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh.”
Hiện nay, Trung tâm Tiền Sản Phương Châu triển khai đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán Thalassemia cùng đội ngũ bác sĩ chuyên môn giàu kinh nghiệm trong tư vấn di truyền, thực hiện chọc ối an toàn trong môi trường vô khuẩn khép kín, giúp ba mẹ an tâm hơn trong hành trình đón con yêu khỏe mạnh.
Tập đoàn y tế Phương Châu gồm 4 bệnh viện tại Miền Nam Việt Nam: Bệnh viện Phương Nam (Thành phố Hồ Chí Minh), Phương Châu Cần Thơ, Phương Châu Sa Đéc và Phương Châu Sóc Trăng, với hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe toàn diện Sản - Phụ khoa, Nhi Khoa - Sơ sinh, IVF - Nam Khoa, Đa khoa và Thẩm mỹ, bảo vệ sức khỏe cho người phụ nữ và cả gia đình. Tập đoàn Y tế Phương Châu với 15 năm phụng sự từ tâm, đạt các chuẩn quốc tế gồm JCI, JCI Enterprise (đầu tiên tại Đông Nam Á và 1 trong 10 hệ thống y tế trên thế giới), RTAC (IVF), ISO 15189, và Lotus Award (USA), Nuôi con bằng sữa mẹ xuất sắc (bởi Alive & Thrive), cam kết mang lại chăm sóc an toàn – nhân văn – lấy người bệnh làm trung tâm.