Bài viết được cố vấn nội dung bởi BS. Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng sanh, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu
Thai phụ mang thai lần đầu - song thai tự nhiên một bánh nhau hai túi ối. Trong tam cá nguyệt đầu, thai phụ khám thai tại cơ sở y tế ngoại viện. Kết quả sàng lọc NIPT không ghi nhận bất thường, các xét nghiệm tổng quát của mẹ đều trong giới hạn bình thường.
Đến tuần thai thứ 20, khi thực hiện siêu âm hình thái học, ghi nhận một thai phát triển bình thường, thai còn lại phát hiện các bất thường gồm sứt môi - chẻ vòm và thông liên thất (một dạng dị tật tim bẩm sinh).
Thai phụ sau đó đến Trung tâm Tiền sản Phương Châu để được thăm khám và tư vấn chuyên sâu. Bác sĩ giải thích rằng sứt môi - chẻ vòm có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân như yếu tố di truyền, bất thường nhiễm sắc thể hoặc các yếu tố từ môi trường trong quá trình mang thai. Vì vậy, dù kết quả NIPT trước đó bình thường, thai phụ vẫn được tư vấn thực hiện chọc ối cho cả hai thai để kiểm tra xem thai nhi có mắc các bất thường di truyền hay không.
Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn trong thai kỳ, nhằm lấy một lượng nước ối nhất định để thực hiện các xét nghiệm di truyền ( bất thường nhiễm sắc thể, các bệnh lý đơn gene), chẩn đoán các bất thường thai, nhiễm trùng bào thai,..
Bác sĩ cũng giải thích rằng nếu kết quả chọc ối không ghi nhận bất thường di truyền, nhiều khả năng đây là dị tật đơn độc, nghĩa là em bé chỉ gặp dị tật sứt môi - chẻ vòm mà không đi kèm các hội chứng di truyền hay bất thường bẩm sinh khác. Trong trường hợp này, trẻ vẫn có tiên lượng tốt vì dị tật có thể được phẫu thuật điều trị sau sinh, giúp cải thiện chức năng ăn, nói và tính thẩm mỹ.
Thủ thuật chọc ối được thực hiện an toàn. Sau thủ thuật, tình trạng thai phụ ổn định, không ghi nhận biến chứng và được theo dõi trước khi xuất viện trong ngày.
Qua trường hợp này có thể thấy, mỗi mốc khám thai đều mang một vai trò riêng và không thể thay thế cho nhau. NIPT giúp sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, trong khi siêu âm hình thái giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc của thai nhi như dị tật tim, sứt môi - chẻ vòm, bất thường não, cột sống... Vì vậy, ngay cả khi kết quả NIPT bình thường, mẹ bầu vẫn cần khám thai đúng lịch và thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm theo khuyến cáo để kịp thời phát hiện bất thường và có hướng theo dõi, điều trị phù hợp cho cả mẹ và bé.
Tại Trung tâm Tiền sản Phương Châu, các thủ thuật chẩn đoán trước sinh xâm lấn như chọc ối được thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ Sản Khoa được đào tạo chuyên sâu, giàu kinh nghiệm. Quy trình được triển khai trong điều kiện vô khuẩn, dưới hướng dẫn của siêu âm liên tục, tuân thủ nghiêm ngặt các quy trình an toàn nhằm giảm thiểu nguy cơ cho cả mẹ và thai nhi. Sau thủ thuật, thai phụ được theo dõi sức khỏe, tư vấn chăm sóc và hướng dẫn nhận biết các dấu hiệu cần tái khám trước khi xuất viện.
Với đội ngũ chuyên gia cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại, Trung tâm Tiền sản Phương Châu cung cấp dịch vụ chăm sóc toàn diện từ sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh đến theo dõi và quản lý các trường hợp thai kỳ nguy cơ cao. Mục tiêu của trung tâm không chỉ là phát hiện sớm bất thường thai nhi mà còn đồng hành cùng gia đình trong việc tư vấn, xây dựng kế hoạch theo dõi và điều trị phù hợp, giúp mẹ bầu có thêm cơ hội đưa ra những quyết định đúng đắn cho thai kỳ.
Tập đoàn y tế Phương Châu gồm 4 bệnh viện tại Miền Nam Việt Nam: Bệnh viện Phương Nam (Thành phố Hồ Chí Minh), Phương Châu Cần Thơ, Phương Châu Sa Đéc và Phương Châu Sóc Trăng, với hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe toàn diện Sản - Phụ khoa, Nhi Khoa - Sơ sinh, IVF - Nam Khoa, Đa khoa và Thẩm mỹ, bảo vệ sức khỏe cho người phụ nữ và cả gia đình. Tập đoàn Y tế Phương Châu với 15 năm phụng sự từ tâm, đạt các chuẩn quốc tế gồm JCI, JCI Enterprise (đầu tiên tại Đông Nam Á và 1 trong 10 hệ thống y tế trên thế giới), RTAC (IVF), ISO 15189, và Lotus Award (USA), Nuôi con bằng sữa mẹ xuất sắc (bởi Alive & Thrive), cam kết mang lại chăm sóc an toàn – nhân văn – lấy người bệnh làm trung tâm.