Thiếu máu di truyền là gì?
Bệnh lý thiếu máu di truyền (hay còn gọi là tan máu bẩm sinh Thalassemia) là một bệnh lý huyết học di truyền, liên quan đến sự bất thường của Hemoglobin là một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy, ở bệnh nhân Thalassemia hồng cầu bị phá hủy quá mức gây nên tình trạng thiếu máu.
Thalassemia là một bệnh di truyền lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, do đó, người mắc bệnh lý Thalassemia sẽ di truyền cho thế hệ sau, ảnh hưởng nghiêm trọng đến nòi giống
Tại Việt Nam đến nay ghi nhận khoảng 10 triệu người mang gen Thalassemia và ước tính có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, tỉ lệ mang gen cao ở các dân tộc ít người.
Thalassemia gồm hai nhóm: alpha Thalassemia và beta Thalassemia
Làm sao để biết có mang gen Thalassemia?
Phụ nữ trước khi mang thai (đặc biệt là các cặp đôi trước khi kết hôn) cần được xét nghiệm sàng lọc bệnh lý Thalassemia, xét nghiệm có thể là tổng phân tích tế bào máu để sớm phát hiện tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc. Nếu có tình trạng hồng cầu nhỏ nhược sắc sẽ được đề xuất xét nghiệm máu chồng hoặc sẽ thực hiện xét nghiệm gene Thalassemia.
Thalassemia có thể điều trị khỏi được không?
Cho đến thời điểm hiện tại không thể điều trị khỏi Thalassemia, người bệnh sẽ được truyền máu suốt đời kết hợp với thải sắt (nếu thiếu máu nặng) hoặc chỉ theo dõi (đối với trường hợp người mang gene)
Hai vợ chồng đều mang gen Thalassemia phải làm sao?
Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen Thalassemia cần đến các trung tâm tiền sản để được tư vấn. Không phải tất cả các trường hợp vợ chồng đều mang gene sẽ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Tùy trường hợp nếu có nguy cơ sinh con thiếu máu nặng, bác sĩ sẽ tư vấn hướng xử trí (chọc ối kiểm tra nếu đã mang thai hoặc đề xuất thực hiện sinh thiết phôi nếu chưa mang thai)
Tại Bệnh viện Quốc tế Phương Châu, có đầy đủ tất cả các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán bệnh lý Thalassemia, Trung tâm Tiền sản bệnh viện Phương Châu thực hiện tư vấn, chọc ối các trường hợp cha mẹ mang gene Thalassemia!