Loạn sản sụn là gì?
Loạn sản sụn (skeletal dysplasia) là nhóm bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và sụn. Loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Đây là một dạng của chứng lùn tuyến yên với 3⁄4 trường hợp có nguyên nhân do loạn sản sụn xương.
Các rối loạn này có thể làm thay đổi:
- Chiều dài xương
- Hình dạng xương
- Cấu trúc sụn khớp
Theo Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG), hiện đã ghi nhận hơn 450 loại loạn sản xương khác nhau. Nhiều bệnh trong số đó có nguyên nhân di truyền
Nguyên nhân của loạn sản sụn là gì?
Phần lớn loạn sản sụn liên quan đến đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình hình thành xương.
Ví dụ: FGFR3 liên quan achondroplasia, Đây là gen có nhiệm vụ kích thích cơ thể sản xuất ra các protein cần thiết cho sự phát triển và trưởng thành của xương. Việc đột biến gen FGFR3 làm cho việc sản xuất ra các protein bị thay đổi dẫn đến việc phát triển và trưởng thành của xương bị rối loạn, đa số các sụn không có khả năng chuyển hóa thành xương.
- COL2A1 liên quan rối loạn collagen sụn
- SOX9 ảnh hưởng sự hình thành khung xương
Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), nhiều đột biến xảy ra de novo, nghĩa là xuất hiện mới ở thai nhi dù bố mẹ không mang gen bệnh. Điều này giải thích vì sao một số gia đình không có tiền sử bệnh.
Làm sao để phát hiện bệnh lý này?
Loạn sản sụn xương có thể phát hiện sớm trong thai kỳ, dựa vào siêu âm hình thái sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ. Các dấu hiệu thường gặp trên siêu âm như:
- Ngắn các xương dài
- Cong xương bất thường
- Lồng ngực nhỏ
- Đầu to bất thường
Theo ACMG, nhiều dạng loạn sản xương có thể được nghi ngờ trong tam cá nguyệt thứ hai khi siêu âm hình thái. Một vài trường hợp phát hiện sớm trong siêu âm hình thái ba tháng đầu thai kỳ.
Khi siêu âm phát hiện bất thường, xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguyên nhân.
Các phương pháp thường được sử dụng gồm:
- WES (giải trình tự exome)
- WGS (giải trình tự toàn bộ gen)
Theo NIH, xét nghiệm giải trình tự có thể xác định đột biến gây bệnh trong nhiều trường hợp loạn sản xương hiếm. Điều này giúp xác định chính xác loại bệnh và tiên lượng.
Loạn sản sụn xương ảnh hưởng như thế nào?
Đối với các trường hợp nhẹ loạn sản sụn xương ảnh hưởng đến vóc dáng: thể trạng thấp bé, chân tay ngắn ảnh hưởng đến thể chất và tâm thần vận động
Các trường hợp nặng (Loạn sản xương gây chết): biến dạng lòng ngực, ảnh hưởng đến chức năng hô hấp,…
Lời khuyên của bác sĩ
Không có biện pháp đặc hiệu để phòng ngừa và điều trị bệnh lý này, nên việc phát hiện sớm trong thai kỳ là vô cùng quan trọng. Vì vậy, mẹ bầu nên khám thai đầy đủ theo chỉ định của bác sĩ cũng như không bỏ lỡ những mốc khám thai quan trọng.