Mang thai là một hành trình thiêng liêng và tuyệt vời đối với mỗi người phụ nữ, những cảm xúc vui mừng, hạnh phúc khi thai nhi khỏe mạnh lớn lên từng ngày là mong muốn của tất cả mẹ bầu. Tuy nhiên, không ít các dấu hiệu bất bình thường trong thai kỳ sẽ khiến mẹ bầu vô cùng lo lắng, một trong các dấu hiệu thường gặp là xương mũi ngắn – thiểu sản xương mũi, vậy xương mũi ngắn là gì? Cùng Phương Châu tìm hiểu về vấn đề này nhé!
Bài viết được cố vấn nội dung bởi BS. Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng sanh, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu.
Xương mũi ngắn là gì?
Xương mũi là phần xương đo được ở qua mặt cắt dọc giữa trên siêu âm thai, ở thai kỳ bình thường, chiều dài xương mũi sẽ tăng theo tuổi thai. Thiểu sản xương mũi là tình trạng xương mũi có vẻ ngắn hơn so với tiêu chuẩn của tuổi thai, bất sản xương mũi là tình trạng không thấy được xương mũi trên siêu âm.
Xương mũi ngắn đơn độc không phải là một dị tật, đó chỉ là một Soft Marker – một biến thể bình thường nhưng có thể làm tăng nguy cơ lệch bội, thường gặp nhất là Trisomy 21 (hội chứng Down).
Nguyên nhân của xương mũi ngắn là gì?
Các trường hợp xác định sai ngày dự sinh có thể dẫn đến việc siêu âm đo chiều dài xương mũi ngắn hơn so với tuổi thai, ảnh hưởng của vấn đề chủng tộc đối với xương mũi trên siêu âm cũng đang là một vấn đề còn tranh cãi.
Thiểu sản xương mũi nếu không kèm theo bất thường nào khác trên siêu âm hình thái thì mẹ bầu cũng không cần quá lo lắng.
Xương mũi ngắn – phải làm sao?
Đối với trường hợp xương mũi ngắn đơn độc (không kèm theo các bất thường về cấu trúc khác trên siêu âm hình thái) nếu trước đó mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm sinh hóa hoặc xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp thì các khuyến cáo ngày nay chỉ theo dõi tiếp thai kỳ, không cần làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán.
Đối với các mẹ bầu trước đó chưa từng làm xét nghiệm sàng lọc, có thể thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể cho thai. Khi có tình trạng bất sản xương mũi, khuyến cáo có thể làm thêm các xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán, chủ yếu loại trừ nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 21.
Xương mũi ngắn kèm các bất thường cấu trúc khác cần làm thêm các xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán bất thường thai.
Xương mũi là một trong những yếu tố quan trọng để đánh giá nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể, 36% các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down có xương mũi ngắn, tuy nhiên xương mũi ngắn cũng gặp ở khoảng 6-7% các thai kỳ bình thường.
Để có một hành trình mang thai yên tâm trọn vẹn, ba mẹ nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 và khám thai đều đặn theo lịch. Phương Châu luôn sẵn sàng đồng hành cùng ba mẹ!