Thai nhi xuất hiện bất thường ở tuần 12 - Dấu hiệu cảnh báo nguy cơ về bệnh lý di truyền và bất thường NST

05/05/2026

Bài viết được cố vấn nội dung bởi BS. Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng sanh, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu

Lần đầu mang thai, sản phụ N.T.K.T luôn cẩn trọng theo dõi sức khỏe thai kỳ và thực hiện khám thai đầy đủ theo đúng lịch hẹn tại cơ sở y tế bên ngoài. Với chị, mỗi cột mốc của thai kỳ đều là một hành trình vừa háo hức vừa hồi hộp.

Tuy nhiên, ở tuần thai thứ 12, trong lần siêu âm định kỳ, chị bất ngờ được phát hiện thai nhi có nang bạch huyết vùng cổ (Cystic Hygroma - CH), một dấu hiệu bất thường khiến cả gia đình không khỏi lo lắng.

Khi dấu hiệu bất thường xuất hiện từ tuần thai thứ 12

Nang bạch huyết vùng cổ là tình trạng bất thường liên quan đến sự phát triển của hệ thống bạch huyết ở thai nhi. Điều đáng lưu ý là đây còn được xem là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ cao liên quan đến các bệnh lý di truyền và bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), Turner…

Sau lần phát hiện đầu tiên, chị T. được bác sĩ tư vấn tiếp tục theo dõi sát tình trạng thai kỳ. Tuy nhiên, đến tuần thai thứ 17, nhận thấy khối nang có xu hướng phát triển lớn hơn, thai phụ quyết định đến Trung tâm Tiền sản Bệnh viện Quốc tế Phương Châu để được đánh giá chuyên sâu hơn.

Tại Trung tâm Tiền sản Phương Châu, chị T. được thực hiện siêu âm thai chuyên sâu nhằm đánh giá tình trạng nang bạch huyết cũng như khảo sát thêm các bất thường khác có thể xuất hiện ở thai nhi.

Đội ngũ bác sĩ đã tư vấn kỹ lưỡng cho gia đình về những nguy cơ có thể gặp phải, từ bất thường nhiễm sắc thể, dị tật tim thai cho đến nguy cơ thai lưu. Đồng thời, thai phụ cũng được giải thích cặn kẽ về hướng theo dõi và các phương pháp chẩn đoán cần thiết để đánh giá chính xác tình trạng thai nhi.

Quyết định chọc ối sau quá trình tư vấn kỹ lưỡng

Sau khi được tư vấn đầy đủ, sản phụ đồng ý thực hiện chọc ối để chẩn đoán các bệnh lý di truyền. Quy trình được tiến hành trong điều kiện vô khuẩn nghiêm ngặt, tuân thủ tiêu chuẩn an toàn người bệnh JCI nhằm đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Kết quả chọc ối chưa ghi nhận bất thường gene đáng lo ngại. Tuy nhiên, bác sĩ phát hiện một lập đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 8, hiện chưa liên quan đến các bệnh cảnh lâm sàng của thai nhi trong trường hợp này.

Sau đó, thai phụ tiếp tục được tư vấn theo dõi đầy đủ các mốc khám thai quan trọng như siêu âm hình thái học và siêu âm tim thai.

Tín hiệu đáng mừng ở tuần thai 21 khiến cả gia đình vỡ òa

Đến tuần thai thứ 21, kết quả siêu âm hình thái ghi nhận nhiều tín hiệu tích cực: chưa phát hiện thêm bất thường nào khác, chưa có dấu hiệu phù thai hay chèn ép các cơ quan vùng cổ, chưa ghi nhận tràn dịch các màng và bất thường tim thai. Đặc biệt, khối nang bạch huyết cũng không phát triển lớn thêm.

Đây được xem là tín hiệu đáng mừng đối với cả gia đình và đội ngũ bác sĩ theo dõi thai kỳ.
Dù vậy, bác sĩ vẫn nhấn mạnh rằng thai phụ cần tiếp tục khám thai định kỳ và theo dõi sát để kịp thời phát hiện nếu có bất kỳ thay đổi nào xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi.

Theo BS. Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng Sanh, BVQT Phương Châu:

“Nang bạch huyết vùng cổ là một dấu hiệu cảnh báo quan trọng trong thai kỳ. Tuy nhiên, nhờ sự tiến bộ của y học hiện đại và mô hình quản lý thai sản chuyên sâu tại các cơ sở y tế như Bệnh viện Quốc tế Phương Châu, nhiều mẹ bầu đã được theo dõi sát sao và có hành trình thai kỳ an toàn, khỏe mạnh.
Việc phát hiện sớm, tư vấn kịp thời và được theo dõi bởi đội ngũ bác sĩ được đào tạo chuyên sâu chính là chìa khóa giúp gia đình có thêm hy vọng trong những tình huống nhiều lo lắng.”

Trung tâm Tiền sản Phương Châu - đồng hành cùng gia đình từ những bước đầu tiên trên hành trình làm cha mẹ

Trung tâm Tiền sản Phương Châu hiện triển khai các dịch vụ tầm soát và chẩn đoán trước sinh chuyên sâu như khám tiền hôn nhân, tiền thai, xét nghiệm NIPT, chọc ối… hỗ trợ nhiều gia đình phát hiện sớm các bất thường di truyền và dị tật thai nhi.

Từ đó, các gia đình có thể được định hướng theo dõi phù hợp, chủ động hơn trong việc chăm sóc thai kỳ và có những can thiệp kịp thời ngay từ sớm.

Tập đoàn y tế Phương Châu gồm 4 bệnh viện tại Miền Nam Việt Nam: Bệnh viện Phương Nam (Thành phố Hồ Chí Minh), Phương Châu Cần Thơ, Phương Châu Sa Đéc và Phương Châu Sóc Trăng, với hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe toàn diện Sản - Phụ khoa, Nhi Khoa - Sơ sinh, IVF - Nam Khoa, Đa khoa và Thẩm mỹ, bảo vệ sức khỏe cho người phụ nữ và cả gia đình. Tập đoàn Y tế Phương Châu với 15 năm phụng sự từ tâm, đạt các chuẩn quốc tế gồm JCI, JCI Enterprise (đầu tiên tại Đông Nam Á và 1 trong 10 hệ thống y tế trên thế giới), RTAC (IVF), ISO 15189, và Lotus Award (USA), Nuôi con bằng sữa mẹ xuất sắc (bởi Alive & Thrive), cam kết mang lại chăm sóc an toàn – nhân văn – lấy người bệnh làm trung tâm