Thai phụ Q., 38 tuổi mang thai được 22 tuần đang làm công việc văn phòng. Trước đó, chị khám thai tại một phòng khám tư ở địa phương với các kết quả sàng lọc double test nguy cơ thấp và các siêu âm thai chưa ghi nhận bất thường. Sau đó, chị Q đến kiểm tra thai và dự định sanh tại Bệnh viện Quốc tế Phương Châu.
Qua thăm khám và siêu âm hình thái các bác sĩ ghi nhận bất sản thể chai hoàn toàn và giãn nhẹ não thất.
Ngay lập tức, chị được chuyển đến Trung tâm Tiền sản Phương Châu, nơi các bác sĩ tiến hành tư vấn chuyên sâu và chỉ định chụp MRI não thai nhi cùng chọc ối để làm rõ tình trạng.
Kết quả MRI cho thấy thai nhi bất sản thể chai hoàn toàn, hoàn toàn trùng khớp với siêu âm hình thái trước đó. Đây là một dị tật hiếm gặp, gây ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển thần kinh và tâm lý của trẻ về sau. Kết quả chọc ối ghi nhận thai nhi bất thường nhiễm sắc thể số 13
Trước tình huống đặc biệt này, đội ngũ bác sĩ đã tổ chức hội chẩn chuyên môn và đưa ra chỉ định: chấm dứt thai kỳ - một quyết định vô cùng khó khăn nhưng là lựa chọn tối ưu nhất để bảo vệ cho tương lai của con.
Gia đình, sau khi lắng nghe những phân tích tận tình từ bác sĩ, đã nghẹn ngào đồng ý. Dù biết đó là quyết định đau lòng, nhưng cả ba và mẹ đều hiểu rằng, đó chính là sự lựa chọn yêu thương và tốt nhất dành cho con.
Thể chai là gì? Chúng quan trọng như thế nào?
Thể chai (corpus callosum) là một cấu trúc quan trọng của bộ não người, giữ chức năng dẫn truyền và liên hợp thông tin qua lại giữa hai bán cầu đại não (Des Porte V, 2018). Bất sản thể chai (agenesis of the corpus callosum – ACC) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp với bệnh suất thay đổi tùy dân số nghiên cứu, dao động từ 0,3–0,7% trong dân số chung và từ 2–3% dân số có bất thường phát triển tâm thần kinh (Kim SE, 2017).
Bất sản thể chai được chẩn đoán bằng siêu âm sàng lọc trước sinh từ những năm 1990. Với sự phát triển của các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh trước sinh, ngày càng nhiều trường hợp bất sản thể chai được chẩn đoán từ giai đoạn sớm của thai kỳ. Chẩn đoán một trường hợp bất sản thể chai không quá khó, thách thức lớn nhất đặt ra cho các nhà tiền sản là tư vấn và quản lý những trường hợp bất sản thể chai như thế nào.
Bất sản thể chai ảnh hưởng nhiều lên thai nhi, đặc biệt các vấn đề phát triển thần kinh. Tuy nhiên, thời gian xuất hiện và mức độ bất thường tâm thần kinh rất thay đổi, dù các cá thể cùng mang một kiểu bất thường thể chai. Một số trường hợp cá thể bất sản thể chai bán phần lại có biểu hiện nặng nề hơn các cá thể bất sản thể chai hoàn toàn. Ngoài ra, các trường hợp bất sản thể chai có thể kết hợp với các bất thường khác ở hệ thần kinh trung ương, làm ảnh hưởng trầm trọng lên sự phát triển thần kinh và tâm lý của trẻ. Trẻ rối loạn phát triển tâm thần kinh là gánh nặng lớn cho gia đình và cho xã hội, vì vậy có nên chấm dứt thai kỳ các trường hợp bất sản thể chai hay không, là câu hỏi lớn cần được giải đáp.
Thông qua trường hợp của chị Q, Bác sĩ Nguyễn Tài Vô –P. Trưởng Trung tâm PTNS Phụ khoa, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu chia sẻ:
“Thông qua tình huống chị Q, chúng ta càng nhận thấy tầm quan trọng của việc khám và sàng lọc thai rất quan trọng, vì có những bất thường về cấu trúc mà đến khi thai lớn mới có thể phát hiện được.
Tuổi thai chính là yếu tố then chốt trong cả sự phát triển của thai nhi lẫn các mốc khám thai. Nếu bất thường được phát hiện muộn, khi tuổi thai đã lớn, thì việc đưa ra quyết định chuyên môn như chấm dứt thai kỳ sẽ trở nên khó khăn hơn rất nhiều.”