Mang thai sau nhiều lần mất con, người mẹ ấy đến Bệnh viện Quốc tế Phương Châu với tất cả hy vọng và tình yêu dành cho sinh linh đang hình thành trong bụng. Hành trình lần này không hề dễ dàng khi đi kèm với chị là tiền căn Para 0030 (một lần thai ngoài tử cung, hai lần thai lưu.)
Khi thai được 11 tuần 6 ngày, mẹ thực hiện siêu âm sàng lọc quý 1. Kết quả ghi nhận hình ảnh cằm nhỏ, khoảng mờ da gáy NT 1.9mm, chỉ số BPV 91th. Mẹ tiếp tục thực hiện xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể - một bước tầm soát quan trọng cho thai kỳ.
Kết luận khiến tim mẹ như thắt lại: nguy cơ cao tam bội nhiễm sắc thể số 9 - một rối loạn di truyền hiếm gặp.
Ở 16 tuần 2 ngày, siêu âm hình thái cho thấy nhiều dấu hiệu bất thường:
- Cằm nhỏ
- Dị dạng Dandy - Walker: khiếm khuyết thuỳ nhộng, giãn não thất bên 8mm, dãn hố sau 8mm
- Phì đại cơ tim, dày van nhĩ thất
- Tràn dịch màng ngoài tim, suy tim sớm mức độ trung bình
- Hai thận echo dày
Tiếp đó, thai phụ được tư vấn chọc ối và thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen bằng hệ thống NextSeq-Illumina (Hoa Kỳ) tại Trung tâm Tiền sản Phương Châu. Kết quả đã được xác định: thai nhi nam mắc Hội chứng ba nhiễm sắc thể số 9 (Trisomy 9).
Các bác sĩ Trung tâm Tiền sản Phương Châu đã tiến hành hội chẩn và đưa ra chỉ định chuyên môn: Chấm dứt thai kỳ.
Bác sĩ Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng sanh, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu đã trực tiếp trò chuyện và tư vấn cặn kẽ với gia đình thai phụ về căn bệnh di truyền này: “Đây là một hội chứng cực kỳ hiếm gặp, theo thống kê chỉ mới ghi nhận 59 ca trên thế giới, chủ yếu ở Mỹ, Châu Âu và Trung Quốc. Trisomy 9 ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ: chậm phát triển trí tuệ, bất thường não và tim, thậm chí đe dọa đến sự sống. Vì vậy, dù rất tiếc, lựa chọn tốt nhất cho cả mẹ và con chính là chấm dứt thai kỳ.”
Gia đình sau khi nghe tư vấn cũng đã hiểu được mức độ nguy hiểm của Trisomy 9. Tuy nhiên, ba mẹ vẫn cần thời gian để chấp nhận sự thật này nên vẫn chưa ra quyết định ngay…
Thế rồi, đến tuần thứ 19, mẹ bất ngờ đ.a.u bụng, v.ỡ ố.i, nhập viện trong tình trạng s.ẩ.y thai tiến triển. Các bác sĩ Phương Châu đã theo sát, theo dõi và xử trí an toàn cho thai phụ.
Hình thái bên ngoài sau sinh: tai đóng thấp, cằm nhỏ, phù nề da vùng cổ - hoàn toàn phù hợp với hình ảnh siêu âm và hậu quả của tình trạng suy tim thai.
Không có tình yêu nào lớn hơn tình yêu mẹ dành cho con. Nhưng đôi khi, tình yêu ấy phải nói lời tạm biệt trước khi kịp bắt đầu…
Thai kỳ là một hành trình hạnh phúc, nhưng cũng ẩn chứa nhiều điều không thể lường trước. Vậy nên mẹ nên chọn nơi đồng hành trong thai kỳ đủ an toàn, trang thiết bị hiện đại và đặc biệt mẹ đừng bỏ qua bất kỳ mốc khám thai quan trọng, các xét nghiệm tầm soát bệnh lý di truyền nào nhé, vì đó là cách tốt nhất để mẹ và bé được bảo vệ đúng lúc.
Với trình độ chuyên môn vững vàng và sự tận tâm, bác sĩ Phương Châu không chỉ đồng hành trong từng cột mốc thai kỳ mà còn kịp thời phát hiện, tư vấn và xử trí những bất thường hiếm gặp - giúp bảo vệ an toàn cho cả mẹ và bé.
Trung tâm Tiền sản Phương Châu - nơi mẹ bầu được chăm sóc toàn diện từ khám tiền thai, xét nghiệm NIPT, tầm soát dị tật, đến chuẩn bị cho hành trình vượt cạn tròn vẹn.