Bài viết được cố vấn nội dung bởi BS. Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng sanh, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu
Vừa qua, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu đã tiếp nhận một trường hợp thai phụ 26 tuổi, từng sinh con vào năm 2018 với em bé hoàn toàn khỏe mạnh. Chính tiền sử thai kỳ thuận lợi này đã khiến chị phần nào an tâm hơn trong lần mang thai thứ hai.
Thai phụ khám thai ngoại viện, trong suốt tam cá nguyệt đầu tiên, chị thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc cần thiết, bao gồm NIPT và không ghi nhận bất thường. Đến tuần thai thứ 20, kết quả siêu âm hình thái học tiếp tục cho thấy thai nhi phát triển bình thường.
Mọi thứ diễn ra đúng như kỳ vọng của một thai kỳ khỏe mạnh. Gia đình đã sẵn sàng chờ đón em bé chào đời.
Xuất hiện bất thường ở tuần thai 28
Tuy nhiên, bước ngoặt xảy ra ở tuần thai thứ 28.
Trong một lần siêu âm định kỳ, thai nhi bắt đầu xuất hiện hàng loạt dấu hiệu bất thường về hình thái:
- Hai chân khoèo.
- Ngón chân dính
- Dị tật hai bàn tay.
- Hốc mắt nhỏ, mắt xếch.
- Miệng luôn trong trạng thái há, lưỡi thè.
Những bất thường này xuất hiện muộn và diễn tiến nhanh khiến thai phụ và gia đình không khỏi hoang mang. Ngay sau đó, chị quyết định đến Bệnh viện Quốc tế Phương Châu để kiểm tra lại với hệ thống chẩn đoán chuyên sâu hơn.
Siêu âm chuyên sâu - làm rõ những nghi ngờ
Tại đây, với sự hỗ trợ của hệ thống trang thiết bị hiện đại cùng kinh nghiệm lâm sàng của đội ngũ bác sĩ, các dấu hiệu bất thường được ghi nhận rõ ràng và chi tiết hơn:
- Xương mũi ngắn và tẹt.
- Da vùng mặt có nhiều vết nứt, chẻ góc miệng hai bên.
- Miệng rộng, luôn trong trạng thái há, lưỡi to.
- Bất thường vùng mi mắt.
- Dạ dày nhỏ.
- Hai bàn tay chụm, không mở được ngón, da dày.
- Ngón chân quặp dính, không duỗi.
Hội chứng da vảy cá trên siêu âm (nguồn: Bệnh viện Quốc tế Phương Châu)
Từ sự kết hợp của nhiều bất thường đặc trưng, các bác sĩ nghi ngờ thai nhi mắc một hội chứng hiếm gặp: hội chứng da vảy cá (Harlequin Ichthyosis).
Hội chứng da vảy cá - Hội chứng hiếm gặp và sức ảnh hưởng nặng nề đến trẻ
Đây là một bệnh lý di truyền cực kỳ hiếm, với tỷ lệ khoảng 1/500.000 trẻ sinh ra, đã được ghi nhận từ những năm 1750.
Điểm đặc trưng của hội chứng này là lớp hạ bì của thai nhi dày bất thường, có thể gấp nhiều lần so với bình thường và phát triển rất nhanh. Chính sự bất thường này dẫn đến:
- Da dày, nứt nẻ nghiêm trọng.
- Biến dạng khuôn mặt.
- Dị tật tay chân.
- Ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
Hội chứng da vảy cá trên siêu âm (nguồn: Bệnh viện Quốc tế Phương Châu)
Do mức độ nghiêm trọng, phần lớn trẻ mắc hội chứng da vảy cá rất khó sống sau sinh, chủ yếu do các biến chứng như suy hô hấp và nhiễm trùng nặng.
Thông thường, Hội chứng da vảy cá có thể được phát hiện qua siêu âm hình thái vào 3 tháng giữa thai kỳ bởi các bác sĩ siêu âm có nhiều kinh nghiệm và chuyên môn cao.
Vì sao trước đó không phát hiện bất thường?
Từ diễn tiến của trường hợp này, có thể thấy rằng:
- Một số dị tật có thể chỉ biểu hiện rõ ở giai đoạn muộn.
- Việc phát hiện còn phụ thuộc vào chất lượng thiết bị và kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm.
Điều này lý giải vì sao thai nhi có thể hoàn toàn bình thường ở các mốc kiểm tra trước đó nhưng vẫn xuất hiện bất thường ở những tuần sau.
Ngay sau khi có kết quả, thai phụ đã được đội ngũ bác sĩ Trung tâm Tiền sản Phương Châu tư vấn chi tiết.
Các bác sĩ đánh giá đây là trường hợp có tiên lượng nặng sau sinh và khuyến nghị thực hiện các xét nghiệm xâm lấn để xác định chẩn đoán. Việc này không chỉ giúp làm rõ tình trạng hiện tại mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc tư vấn và dự phòng cho những lần mang thai sau.
Khuyến cáo từ bác sĩ” “Tuyệt đối không chủ quan dù ở bất cứ giai đoạn nào của thai kỳ”
Từ thực tế trên, bác sĩ Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản, Phòng sanh, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu nhấn mạnh:
“Mỗi thai kỳ đều có những đặc điểm riêng và luôn tiềm ẩn những rủi ro khó lường. Vì vậy, mẹ bầu không nên chủ quan cho dù đã có những lần vượt cạn suôn sẻ trước đó. Cần tuân thủ khám thai định kỳ đầy đủ, đặc biệt là các mốc siêu âm hình thái ở cả ba tam cá nguyệt. Đây là cơ sở quan trọng giúp phát hiện sớm bất thường và đưa ra hướng xử trí phù hợp.”
Thai kỳ an toàn bắt đầu từ việc lựa chọn đúng nơi thăm khám
Bên cạnh việc khám thai đúng lịch, lựa chọn cơ sở y tế uy tín cũng là yếu tố then chốt giúp nâng cao khả năng phát hiện sớm bất thường.
Trung tâm Tiền sản Phương Châu với đội ngũ bác sĩ được đào tạo chuyên sâu, cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại, đã và đang đồng hành cùng nhiều thai phụ trong việc:
- Tầm soát dị tật thai nhi.
- Phát hiện sớm các bất thường.
- Tư vấn hướng xử trí phù hợp.
- Sàng lọc nguy cơ bệnh lý di truyền từ bố mẹ,
Qua đó, giúp gia đình có sự chuẩn bị tốt nhất cho hành trình chào đón con yêu.
Tập đoàn y tế Phương Châu gồm 4 bệnh viện tại Miền Nam Việt Nam: Bệnh viện Phương Nam (Thành phố Hồ Chí Minh), Phương Châu Cần Thơ, Phương Châu Sa Đéc và Phương Châu Sóc Trăng, với hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe toàn diện Sản - Phụ khoa, Nhi Khoa - Sơ sinh, IVF - Nam Khoa, Đa khoa và Thẩm mỹ, bảo vệ sức khỏe cho người phụ nữ và cả gia đình. Tập đoàn Y tế Phương Châu với 15 năm phụng sự từ tâm, đạt các chuẩn quốc tế gồm JCI, JCI Enterprise (đầu tiên tại Đông Nam Á và 1 trong 10 hệ thống y tế trên thế giới), RTAC (IVF), ISO 15189, và Lotus Award (USA), Nuôi con bằng sữa mẹ xuất sắc (bởi Alive & Thrive), cam kết mang lại chăm sóc an toàn – nhân văn – lấy người bệnh làm trung tâm.