Cố vấn chuyên môn bài viết: BS. Trần Quốc Huy, BS chuyên khoa Sản Phụ, BVQT Phương Châu
1. Xét Nghiệm NIPT Là Gì?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là một phương pháp hiện đại, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi một cách an toàn và hiệu quả. Thông qua việc phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (Cell-free DNA), NIPT giúp phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), và một số bất thường về nhiễm sắc thể giới tính.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể. Đây là phương pháp không xâm lấn, chỉ lấy mẫu máu từ mẹ nên an toàn cho cả mẹ và bé. NIPT có tỷ lệ phát hiện chính xác cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống như Double Test và Triple Test, đặc biệt là trong phát hiện hội chứng Down.
2. Thời Điểm Thực Hiện Xét Nghiệm NIPT
NIPT nên được thực hiện từ tuần thai thứ 11 đến tuần thứ 13 và 6 ngày. Trước khi tiến hành xét nghiệm NIPT, mẹ bầu cần thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy và kiểm tra loại trừ các dị tật nặng như thai vô sọ hoặc não thất chẻ đôi. Mẹ bầu không nên thực hiện NIPT trước 11 tuần vì lúc này lượng ADN của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ để cho kết quả chính xác.
3. Khi Nào Cần Thực Hiện NIPT?
NIPT được khuyến nghị cho các mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao, bao gồm:
- Mẹ bầu trên 35 tuổi – độ tuổi có nguy cơ cao gặp các bất thường nhiễm sắc thể.
- Tiền sử gia đình có người mắc các bệnh về di truyền.
- Các kết quả sàng lọc truyền thống (Double Test, Triple Test) cho thấy nguy cơ cao.
- Mẹ bầu muốn có thêm thông tin để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi.
Tuy nhiên, ngay cả những mẹ bầu không thuộc nhóm nguy cơ cao vẫn có thể thực hiện NIPT để có sự an tâm và hiểu rõ hơn về tình trạng của thai nhi.
4. NIPT Nguy Cơ Cao – Nên Làm Gì Tiếp Theo?
Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao với các bất thường nhiễm sắc thể, điều này không có nghĩa rằng thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Kết quả NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, không phải là kết quả chẩn đoán. Điều này có nghĩa là vẫn có khả năng kết quả dương tính giả do nhiều yếu tố khác nhau.
Các bất thường thường gặp trong NIPT nguy cơ cao bao gồm:
- Trisomy 21 (Hội chứng Down): Đây là tình trạng có thêm một nhiễm sắc thể 21, gây ra hội chứng Down.
- Trisomy 18 (Hội chứng Edwards): Bất thường này liên quan đến nhiễm sắc thể 18, gây ra hội chứng Edwards với các biến chứng nghiêm trọng.
- Trisomy 13 (Hội chứng Patau): Liên quan đến nhiễm sắc thể 13, gây ra hội chứng Patau, một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng.
- Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Một số bất thường khác có thể liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter.
Nếu NIPT cho kết quả nguy cơ cao, mẹ bầu không nên quá lo lắng. Lúc này, bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra các lựa chọn để kiểm tra chính xác hơn.
5. Chọc Ối – Phương Pháp Chẩn Đoán Chính Xác Sau Kết Quả NIPT Nguy Cơ Cao
Khi NIPT cho kết quả nguy cơ cao, bác sĩ thường khuyến nghị mẹ bầu thực hiện chọc ối để chẩn đoán chính xác. Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn, trong đó một lượng nhỏ nước ối được lấy ra từ túi ối của mẹ để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Mặc dù là thủ thuật xâm lấn, chọc ối có độ an toàn cao khi được thực hiện tại các cơ sở y tế uy tín và bởi đội ngũ y bác sĩ chuyên nghiệp.
Kết quả chọc ối giúp xác định chắc chắn xem thai nhi có thực sự mắc các bất thường nhiễm sắc thể hay không, từ đó bác sĩ và gia đình có thể đưa ra quyết định phù hợp nhất.
6. Những Điều Mẹ Bầu Cần Chuẩn Bị Khi Thực Hiện Chọc Ối
Nếu được chỉ định chọc ối, mẹ bầu cần lưu ý các điểm sau:
- Giữ tinh thần thoải mái: Chọc ối là thủ thuật an toàn và được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa.
- Lựa chọn cơ sở y tế uy tín: Mẹ nên thực hiện chọc ối tại bệnh viện có đầy đủ trang thiết bị và đội ngũ y tế có kinh nghiệm.
- Chăm sóc sau thủ thuật: Sau khi chọc ối, mẹ nên nghỉ ngơi, tránh làm việc nặng và theo dõi các dấu hiệu bất thường như đau bụng, chảy máu âm đạo để liên hệ ngay với bác sĩ khi cần.
7. Dịch Vụ NIPT Và Chọc Ối Tại Trung Tâm Tiền Sản Phương Châu
Tại Trung tâm Tiền Sản Phương Châu, chúng tôi cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT hiện đại, giúp phát hiện sớm các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, Phương Châu cũng cung cấp dịch vụ chọc ối an toàn và nhanh chóng, được thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm và trang thiết bị tiên tiến. Chúng tôi cam kết mang đến cho mẹ bầu sự an tâm tuyệt đối trong suốt quá trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
Bên cạnh đó, Phương Châu luôn sẵn sàng tư vấn chi tiết và giải đáp mọi thắc mắc của mẹ bầu về các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Chúng tôi tin rằng, việc cung cấp thông tin đầy đủ và chính xác sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về tình trạng của mình và đưa ra những quyết định tốt nhất cho thai nhi.
8. Khi Nào Cần Tham Khảo Ý Kiến Bác Sĩ?
Nếu mẹ bầu nhận được kết quả NIPT nguy cơ cao, không nên quá lo lắng mà hãy bình tĩnh liên hệ với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn kỹ lưỡng. Đội ngũ y bác sĩ tại Phương Châu luôn sẵn sàng lắng nghe, tư vấn và hỗ trợ mẹ bầu từng bước trong hành trình này.
Ngoài ra, nếu mẹ bầu có các dấu hiệu bất thường khác trong thai kỳ hoặc có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền, nên thảo luận với bác sĩ để lựa chọn các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán phù hợp nhất.
NIPT là một công cụ sàng lọc hiệu quả giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Tuy nhiên, nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu không nên hoảng sợ mà cần tham khảo ý kiến bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn như chọc ối. Tại Trung tâm Tiền sản Phương Châu, chúng tôi luôn sẵn sàng đồng hành cùng mẹ bầu, từ giai đoạn sàng lọc đến chẩn đoán và chăm sóc sức khỏe thai kỳ toàn diện.
Tổng đài 1900 54 54 66 sẵn lòng hỗ trợ gia đình thông tin cần thiết.