Bài viết được cố vấn nội dung bởi BS. Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng sanh, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu
Nang bạch huyết vùng cổ là gì?
Nang bạch huyết vùng cổ (Cystic Hygroma – CH) là sự phát triển bất thường của hệ thống mạch bạch huyết ở thai nhi. Tình trạng này được phát hiện sớm từ tuần thai thứ 11 thông qua siêu âm, đặc trưng bởi sự xuất hiện của các nang chứa dịch ở vùng cổ thai, có thể đi kèm với phù da hoặc tích dịch ở các cơ quan khác.
Nang bạch huyết vùng cổ không chỉ là một bất thường về mặt cấu trúc, mà còn là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ cao của những bất thường về di truyền và nhiễm sắc thể, bất thường gene đặc biệt là trong tam cá nguyệt đầu tiên.
Nguyên nhân và cơ chế hình thành
Nguyên nhân chính của nang bạch huyết vùng cổ hiện chưa được xác định hoàn toàn, nhưng được cho là liên quan đến sự tắc nghẽn hoặc gián đoạn trong phát triển của hệ thống mạch bạch huyết. Hệ quả là các dịch bạch huyết không được lưu thông bình thường, tích tụ tạo thành các nang lớn dưới da, thường ở vùng cổ sau của thai nhi.
Nang bạch huyết vùng cổ cảnh báo những bất thường nào?
Theo thống kê y khoa, khoảng 60% trường hợp nang bạch huyết vùng cổ liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể, thường gặp nhất là:
- Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Turner (45,X)
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
- Các bất thường gene như hội chứng Noonan
Bên cạnh đó, tình trạng này cũng thường đi kèm với các dị tật lớn khác như:
- Bất thường tim bẩm sinh (là nhóm dị tật phổ biến nhất liên quan đến CH)
- Bất thường hệ tiết niệu
- Dị tật hệ thần kinh trung ương
- Phù thai, tràn dịch màng bụng, màng phổi… trong các trường hợp nặng
- Thiếu máu bào thai, thai lưu
Tầm quan trọng của tầm soát và theo dõi chuyên sâu
Ngay khi phát hiện nang bạch huyết vùng cổ trên siêu âm, thai phụ cần được tư vấn cụ thể bởi bác sĩ sản khoa có kinh nghiệm. Các bước theo dõi và chẩn đoán tiếp theo bao gồm:
- Chọc ối xét nghiệm di truyền (thường thực hiện ở tuần thai 16 – 18) để xác định có bất thường nhiễm sắc thể, bất thường gene kèm theo hay không.
- Siêu âm tim thai chuyên sâu nhằm tầm soát các dị tật tim kèm theo.
- Siêu âm hình thái học thai nhi ở các mốc quan trọng để đánh giá toàn diện các cấu trúc cơ quan.
Khám thai định kỳ tại các trung tâm sản khoa uy tín, đảm bảo theo dõi sát sự phát triển của thai và các dấu hiệu nguy cơ khác.
Việc theo dõi sát sao giúp bác sĩ đánh giá chính xác tiên lượng và có hướng quản lý thai kỳ phù hợp, từ đó đưa ra quyết định tối ưu về việc tiếp tục thai kỳ hay can thiệp sớm.