Cố vấn chuyên môn:
BS. CKI Nguyễn Văn Sử - Phó Trưởng Khoa Khám Sản Phụ Khoa kiêmTrưởng Trung tâm Tiền sản, BVQT Phương Châu
Phát hiện bất thường từ những dấu hiệu nhỏ
Trong một lần khám thai định kỳ tại Trung tâm Tiền sản Phương Châu, bác sĩ phát hiện dấu hiệu bất thường ở một trong hai bé song thai – nang bạch huyết vùng cổ, vốn là chỉ điểm có thể liên quan đến dị tật hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
Ngay sau đó, bác sĩ chỉ định chọc ối để xác định nguyên nhân. Kết quả trả về: một bé gái mang Hội chứng Siêu nữ (Triple X Syndrome) – tức có ba nhiễm sắc thể X thay vì hai như bình thường. Đây là một rối loạn bẩm sinh không phổ biến, thường không có biểu hiện rõ rệt ngay sau sinh, nên dễ bị bỏ sót nếu không có can thiệp chuyên sâu trước sinh.
Hội chứng Siêu nữ (XXX) là gì?
Triple X là một dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính, xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Phần lớn các bé gái mang hội chứng này có thể phát triển bình thường, nhưng cũng có thể gặp các vấn đề như:
- Khó khăn trong học tập, đặc biệt về ngôn ngữ hoặc giao tiếp.
- Vấn đề hành vi nhẹ (thiếu tập trung, rối loạn tăng động...).
- Cao hơn chiều cao trung bình.
- Khó khăn trong điều phối vận động tinh.
Điều đáng nói là nhiều trường hợp không được phát hiện cho đến khi trẻ lớn và bắt đầu gặp khó khăn trong học đường hoặc hành vi. Vì vậy, việc tầm soát ngay từ trong bụng mẹ đóng vai trò then chốt.
Trung tâm Tiền sản Phương Châu – nơi phát hiện sớm và đồng hành dài lâu
Tại Bệnh viện Quốc tế Phương Châu, Trung tâm Tiền sản được thiết lập như một điểm kết nối chuyên sâu giữa sản khoa – di truyền – nhi sơ sinh – tâm lý học, nhằm tầm soát và can thiệp sớm các bất thường có thể ảnh hưởng đến thai kỳ hoặc tương lai của trẻ.
Trường hợp bé gái mang Hội chứng Siêu nữ này được phát hiện không nhờ vào yếu tố gia đình hay tiền sử bệnh lý, mà chính nhờ:
- Khám thai kỹ lưỡng và siêu âm tầm soát chi tiết trong tam cá nguyệt đầu và giữa.
- Nhận diện các dấu hiệu nguy cơ như nang bạch huyết vùng cổ.
- Quy trình chẩn đoán tiền sản bài bản: từ tư vấn di truyền, xét nghiệm máu mẹ, đến chọc ối chuẩn xác.
- Kết nối liên ngành để hỗ trợ tư vấn sau chẩn đoán.
Sau khi phát hiện, mẹ bé được tư vấn kỹ lưỡng về ý nghĩa của kết quả di truyền, những điều cần chuẩn bị về mặt tâm lý – thể chất – và hướng theo dõi sau sinh cho bé. Đây là yếu tố then chốt giúp cha mẹ chuyển từ cảm giác hoang mang sang thấu hiểu và đồng hành tích cực cùng con.
Khi phát hiện sớm trở thành "cánh cửa yêu thương"
Với trường hợp bé gái mang Hội chứng Siêu nữ, không có cách nào thay đổi bộ nhiễm sắc thể của con, nhưng phát hiện sớm mang lại cơ hội thay đổi cả một hành trình trưởng thành:
- Trẻ sẽ được theo dõi định kỳ, đánh giá sự phát triển thể chất – trí tuệ.
- Khi có biểu hiện chậm nói, kém tập trung, khó điều phối vận động... sẽ được can thiệp kịp thời bằng âm ngữ trị liệu, hoạt động trị liệu.
- Gia đình có thể điều chỉnh phương pháp giáo dục, đồng hành với tâm thế tích cực và khoa học hơn.
Ca song thai này kết thúc bằng một ca sinh an toàn ở tuần thai 37 + 5, với hai bé chào đời khoẻ mạnh: một bé trai và một bé gái mang Triple X – đánh dấu một hành trình thai kỳ được chăm sóc trọn vẹn từ y khoa đến cảm xúc.
Tầm soát trước sinh: Hành trình chủ động vì con yêu
Không phải bất kỳ bé nào cũng có thể chọn cách đến với thế giới, nhưng cha mẹ – và đội ngũ y tế – có thể chọn cách chào đón con một cách đúng đắn nhất. Và trong hành trình ấy, tầm soát trước sinh là công cụ y khoa – nhưng cũng là hành động đầy nhân văn.
Tại BVQT Phương Châu, chúng tôi luôn tin rằng: “Biết sớm – không phải để lo lắng, mà là để yêu thương đúng cách.”
Tầm soát trước sinh không chỉ dừng lại ở những xét nghiệm. Đó là một quá trình tư vấn, giải thích, chia sẻ – từ khi mẹ còn chưa cảm nhận được cú đạp đầu tiên của con, cho đến khi gia đình bước vào phòng sinh trong sự chuẩn bị đầy đủ nhất.
Phương Châu – Đồng hành trọn vẹn từ thai kỳ đến sau sinh
Trung tâm Tiền sản tại Phương Châu luôn sẵn sàng là người bạn đồng hành của mẹ, đặc biệt trong các ca có yếu tố nguy cơ di truyền, dị tật, hoặc thai kỳ phức tạp. Chúng tôi không chỉ giúp bạn phát hiện sớm – mà còn cùng bạn vượt qua từng cột mốc với sự thấu cảm, tận tâm và chính xác y khoa.
Quý khách hàng có thể đặt lịch hẹn khám TẠI ĐÂY hoặc gọi đến tổng đài 1900 545466 để được hỗ trợ thông tin.