Cố vấn chuyên môn:
BS. Trần Quốc Huy, BS Sản phụ khoa, BVQT Phương Châu
1. Bất sản xương mũi là gì?
Bất sản xương mũi là tình trạng xương mũi của thai nhi không phát triển, nhỏ hoặc không thấy rõ trên siêu âm, đặc biệt trong giai đoạn thai kỳ từ tuần 11 – 14. Đây là một chỉ số được bác sĩ đánh giá khi siêu âm độ mờ da gáy và các cấu trúc khác của thai nhi.
Xương mũi có thể được quan sát rõ ràng trong giai đoạn giữa thai kỳ (khoảng 20 tuần). Khi xương mũi không xuất hiện hoặc phát triển kém, bác sĩ có thể nghi ngờ các dấu hiệu bất thường và yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm khác.
2. Bất sản xương mũi có nguy hiểm không?
Bất sản xương mũi không phải là một bất thường hình thái không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn mắc dị tật, tuy nhiên nó có thể là dấu hiệu cảnh báo một số hội chứng hoặc bệnh lý:
a. Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Down là nguyên nhân phổ biến nhất liên quan đến bất sản và thiểu sản xương mũi. Đây là bệnh lý do thừa nhiễm sắc thể số 21 gây ra.
- Xương mũi nhỏ hoặc không có xương mũi kết hợp với độ mờ da gáy dày trong tam cá nguyệt đầu tiên có thể làm tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng này.
b. Các hội chứng di truyền khác
- Trisomy 18 (Hội chứng Edwards): Bất thường nhiễm sắc thể số 18 dẫn đến các dị tật nghiêm trọng, trong đó có dấu hiệu bất sản xương mũi.
- Trisomy 13 (Hội chứng Patau): Bệnh lý hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, liên quan đến nhiễm sắc thể số 13.
c. Bất thường bẩm sinh không di truyền
Ngoài các hội chứng di truyền, bất sản xương mũi cũng có thể xuất hiện ở các thai nhi phát triển chậm hoặc thiếu hụt dinh dưỡng, nhưng không liên quan đến bất thường di truyền.
d. Trường hợp thai nhi khỏe mạnh
Trong một số trường hợp, xương mũi phát triển chậm là hiện tượng bình thường và không ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Điều này đặc biệt phổ biến ở một số dân tộc có đặc điểm di truyền xương mũi nhỏ.
3. Làm gì khi thai nhi bị bất sản xương mũi?
Nếu siêu âm phát hiện tình trạng bất sản xương mũi, bác sĩ sẽ hướng dẫn mẹ thực hiện các biện pháp kiểm tra và sàng lọc tiếp theo để đánh giá chính xác:
a. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
- Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Testing): Phân tích ADN tự do trong máu mẹ để phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng di truyền như Down, Edwards và Patau.
b. Siêu âm chuyên sâu
Siêu âm hình thái học thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai (khoảng 20 – 22 tuần) để quan sát chi tiết các cấu trúc khác của thai nhi như tim, cột sống, não bộ và các chỉ số phát triển khác.
c. Chọc ối chẩn đoán
Nếu các xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể thai nhi. Đây là phương pháp chẩn đoán chính xác nhưng có tính xâm lấn, cần được thực hiện ở các cơ sở y tế uy tín.
Chọc ối được khuyển cáo nếu kèm theo các bất thường cấu trúc hoặc nhiều softmarker trên siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc NIPT có bất thường
4. Bất sản xương mũi có thể khắc phục được không?
Bất sản xương mũi là một dấu hiệu phát hiện sớm, không phải là một bệnh lý có thể điều trị. Khi phát hiện bất sản xương mũi, điều quan trọng nhất là thực hiện các xét nghiệm cần thiết để đánh giá toàn diện tình trạng sức khỏe của thai nhi.
Nếu kết quả chẩn đoán cho thấy thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh, mẹ bầu có thể yên tâm theo dõi thai kỳ bình thường và tập trung vào chế độ dinh dưỡng, nghỉ ngơi hợp lý.
5. Vai trò của việc khám thai định kỳ
Khám thai định kỳ giúp phát hiện sớm các bất thường và theo dõi sự phát triển của thai nhi. Đặc biệt với tình trạng bất sản xương mũi, việc siêu âm đúng thời điểm và sàng lọc đầy đủ sẽ giúp mẹ bầu nhận được thông tin chính xác và kịp thời:
- Tuần 11 – 14: Siêu âm độ mờ da gáy và xương mũi.
- Tuần 20 – 22: Siêu âm hình thái học thai nhi để đánh giá chi tiết các chỉ số phát triển.
- Tuần 30 trở đi: Theo dõi tăng trưởng của thai nhi, ngôi thai, vị trí bánh nhau và sức khỏe mẹ bầu.
6. Kết luận
Bất sản xương mũi có thể là dấu hiệu cảnh báo bất thường di truyền nhưng không phải lúc nào cũng nguy hiểm. Mẹ bầu cần giữ tinh thần bình tĩnh và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để đánh giá chính xác tình trạng thai nhi.
Quý khách hàng có thể đặt lịch khám bệnh TẠI ĐÂY hoặc gọi đến tổng đài 1900 545466 để được hỗ trợ thông tin.