Bài viết được cố vấn chuyên môn bởi ThS. BS. CKI. Nguyễn Ngọc Vi Thư – Bác sĩ khám và điều trị khoa Nhi, BVQT Phương Châu
Suy giáp bẩm sinh là một trong những rối loạn nội tiết phổ biến ở trẻ sơ sinh, nhưng thường không có biểu hiện rõ ràng trong những ngày đầu sau sinh. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Hãy cùng bác sĩ Phương Châu tìm hiểu bệnh lý này qua bài viết dưới đây.
1. Suy giáp bẩm sinh là gì?
Suy giáp bẩm sinh là sự thiếu hoăc khiếm khuyết tác động của hormon tuyến giáp lúc mới sinh. Suy giáp bẩm sinh được chia thành suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn, suy giáp bẩm sinh thoáng qua.
Nguyên nhân suy giáp bao gồm:
- Tuyến giáp phát triển không bình thường: có thể là không có tuyến giáp (bất sản), tuyến giáp quá nhỏ (giảm sản), hoặc tuyến giáp nằm sai vị trí (lạc chỗ). Đây là những tình trạng thuộc nhóm loạn sản tuyến giáp.
- Rối loạn trong quá trình sản xuất và hoạt động của hormon tuyến giáp: có thể do cơ thể không phản ứng bình thường với tín hiệu kích thích tuyến giáp (đề kháng TSH), trục trặc trong việc tổng hợp hoặc bài tiết hormon, khó khăn trong việc vận chuyển hoặc chuyển hóa hormon trong máu, hoặc do hormon không hoạt động đúng cách trong cơ thể.
2. Suy giáp bẩm sinh có thường gặp không?
Tỷ lệ hiện mắc là 1:2000 - 1: 4000 trẻ mới sinh, thay đổi theo chủng tộc và dân tộc.
Theo thồng kê của bệnh viện Từ Dũ 2002 – 2007, tỷ lệ suy giáp bẩm sinh là 1/5000 trẻ sinh sống, tỷ lệ nữ/nam là 2/1.
3. Suy giáp có biểu hiện gì?
Các triệu chứng suy giáp thường mờ nhạt nên rất khó chẩn đoán lúc mới sinh, nên trẻ hầu hết các trẻ được phát hiện sớm nhờ chương trình sàng lọc sau sinh.
Suy giáp sớm có thể dẫn đến những vấn đề sau:
- Thay đổi da niêm, lông tóc:
- Phù niêm.
- Da dày, khô, lạnh, tái, nhám, giảm mồ hôi, khàn giọng, vàng da kéo dài.
- Mặt tròn, mi mắt phù, mũi xẹp, môi dày, lưỡi to thè.
- Cổ to ngắn, tụ mỡ trên xương đòn vai cổ.
- Chi ngắn, mập, đầu chi vuông.
- Đường chân tóc thấp, tóc khô, dễ gãy.
- Thoát vị rốn.
- Chậm phát triển tâm thần vận động: trẻ nằm yên, ngủ nhiều, ngủ suốt đêm, lừ đừ.
- Triệu chứng khác: táo bón, bú khó, thiếu máu, tim to…
Suy giáp muộn có thể dẫn đến những vấn đề sau khi tình trạng suy giáp không được phát hiện sớm hoặc điều trị muộn:
- Chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần: nặng dần theo tuổi, lùn tuyến giáp.
- Dậy thì sớm: tinh hoàn to ở nam, có kinh sớm ở nữ
4. Suy giáp bẩm sinh được chẩn đoán thế nào?
- Định lượng hormon: fT3, fT4, TSH.
- Siêu âm tuyến giáp, xạ hình giáp..
- Kháng thể kháng giáp, đo nồng độ thyroglobulin.
- Đo nồng độ iod trong nước tiểu.
- Xét nghiệm gen
5. Suy giáp bẩm sinh được điều trị như thế nào?
Trẻ suy giáp được điều trị càng sớm càng sớm càng tốt, trước 3 tháng tuổi. Trẻ được bổ sung Levothyroxin mỗi ngày. Levothyroxin có thể trộn với sữa mẹ, sữa công thức (không có thành phần đậu nành) hoặc nước cho trẻ uống, không dùng thuốc chung với sữa đậu nành, sắt, calci, antacid và simethicone.
Trẻ suy giáp cần được tái khám 2 tuần sau khi bắt đầu điều trị hoặc khi đổi liều. Tái khám mỗi 1-2 tháng trong 6 tháng đầu tiên, mỗi 3-4 tháng từ 6 tháng đến 3 tuổi và sau đó là 6 tháng – 1 năm cho đến khi trưởng thành. Theo dõi cân nặng, chiều cao, phát triển thâm thần vận động mỗi khi tái khám.
Tổng đài 1900 5454 66 sẵn sàng hỗ trợ quý gia đình những thông tin cần thiết
Trường hợp thực tế tại Nhi khoa Phương Châu
Phát Hiện Suy Giáp Bẩm Sinh Sớm – Hành Trang Cho Bé Yêu Khỏe Mạnh
Lần đầu làm cha mẹ, ai cũng mong con chào đời khỏe mạnh và phát triển toàn diện. Vì vậy, khi kết quả sàng lọc sơ sinh cho thấy bất thường, cảm giác lo lắng là điều khó tránh khỏi. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, trẻ vẫn có cơ hội phát triển bình thường, khỏe mạnh như bao em bé khác.
Cùng Phương Châu theo dõi hành trình của một bé trai được chẩn đoán suy giáp bẩm sinh ngay từ những ngày đầu đời – một minh chứng rõ ràng cho giá trị của việc sàng lọc sơ sinh đúng thời điểm và điều trị hiệu quả.
Nhờ người quen giới thiệu, cha của bé trai 16 ngày tuổi đã đưa con đến Phương Châu khi xét nghiệm máu gót chân tại địa phương cho thấy kết quả bất thường. Bé sinh đủ tháng, nặng 3,8kg, bú mẹ hoàn toàn. Thai kỳ của mẹ bé hoàn toàn bình thường, không có tiền sử dùng thuốc hay bệnh lý tuyến giáp. Lúc đến khám, bé dài 53cm, cân nặng 4,3kg, da vàng đến vùng bụng, rốn không lồi, bụng mềm, không chướng, thân hình cân đối và không có dị tật hình dáng bên ngoài.
Tại Phương Châu, các bác sĩ nhi khoa đã thăm khám tỉ mỉ, thực hiện xét nghiệm máu và siêu âm tuyến giáp, xác định bé mắc suy giáp bẩm sinh. Với phác đồ điều trị hormon tuyến giáp được xây dựng cẩn thận, chi tiết phù hợp với thể trạng sức khỏe của bé và sự chăm sóc tận tình của các bác sĩ, đội ngũ NVYT, bé đã có bước tiến vượt bậc: Sau 18 tháng, bé đạt chiều cao 90cm, không còn vàng da, phát triển tâm thần và vận động hoàn toàn bình thường.
Lời khuyên từ bác sĩ Nhi khoa Phương Châu: Suy giáp bẩm sinh thường được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là ba mẹ cần nhanh chóng đưa bé đến nơi có bác sĩ có chuyên môn cao và tận tâm. Một phác đồ điều trị được thiết kế riêng, kết hợp với sự theo dõi đầy trách nhiệm và yêu thương, sẽ là điều kiện tiên quyết giúp bé sớm lấy lại sức khỏe.
Tại BVQT Phương Châu, chúng tôi tự hào là một trong 10 hệ thống y tế đạt chứng nhận JCI Enterprise với hơn 1200 tiêu chí an toàn người bệnh. Đội ngũ bác sĩ nhi khoa luôn đặt tâm huyết vào từng chặng đường phát triển của bé, kết hợp với trang thiết bị hiện đại để ba mẹ an tâm rằng con yêu được chăm sóc tốt nhất.
👉 Ba mẹ có thắc mắc gì về sức khỏe của bé? Hãy để lại câu hỏi hoặc đặt lịch khám ngay hôm nay để được tư vấn tận tình nhé.
Tổng đài 1900 5454 66 sẵn sàng hỗ trợ quý gia đình những thông tin cần thiết
Tài liệu tham khảo
Nguồn: Uptodate
Phác đồ Nhi đồng 1 (2020)