Bài viết được cố vấn nội dung bởi BS. Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng sanh, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu.
Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards là bệnh lý gây ra do bất thường nhiễm sắc thể 18. Đối với người bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể, tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18) được gọi là hội chứng Edwards. Hội chứng Edwards được John Hilton Edwards và cộng sự phát hiện ra năm 1960, sau khi nghiên cứu một trẻ sơ sinh mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
Hội chứng Edwards ước tính xảy ra ở 1/5.000 đến 1/6.000 các trường hợp trẻ sinh ra. Trẻ mắc hội chứng Edwards có nhiều đặc điểm như: trương lực cơ thấp, lỗ tai đóng thấp, đầu nhỏ, các ngón tay chồng lên nhau, chân khoèo, chậm phát triển thể chất và tâm thần, các bất thường về tim, thận,…
Tiên lượng trẻ mắc hội chứng Edwards rất xấu. Tỷ lệ sống sót khác nhau đối với trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18):
- Khoảng 60% đến 75% sống sót đến tuần đầu tiên.
- Khoảng 20% đến 40% sống sót đến tháng đầu tiên.
- Không quá 10% sống sót qua năm đầu tiên.
Hội chứng Edwards có thể phát hiện trước sinh hay không?
Ngày nay, với sự tiến bộ của các biện pháp sàng lọc trước sinh, phụ nữ mang thai có thể sớm sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Edwards. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện sớm nguy cơ lệch bội ở tuần thai 11 – 13 tuần 6 ngày (sau khi đã siêu âm hình thái sớm). Độ nhạy, độ đặc hiệu của NIPT rất cao trong việc phát hiện bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể giới tính.
Thai nhi mắc hội chứng Edwards có thể có một số bất thường trên siêu âm như: bất thường tim, đa ối, nang đám rối mạch mạc, chân tay khoèo,…
NIPT nguy cơ cao hội chứng Edwards phải làm sao?
Nếu mẹ bầu đã được thực hiện xét nghiệm NIPT, kết quả chẳng may nguy cơ cao mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18), sẽ được tư vấn kỹ, hướng dẫn thực hiện chọc ối lúc thai 18 tuần để chẩn đoán xác định tình trạng của thai nhi.
Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn, bác sĩ sẽ sử dụng kim nhỏ xuyên qua lớp cơ thành bụng, cơ tử cung vào buồng ối của thai nhi để lấy một lượng nước ối nhất định làm các xét nghiệm chẩn đoán. Đây là một thủ thuật khá an toàn, nguy cơ rủi ro của thủ thuật thấp.
Tại Trung tâm Tiền sản Phương Châu, từ các xét nghiệm như NIPT đến các thủ thuật chọc ối đều được thực hiện trong môi trường khép kín, vô khuẩn, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Đội ngũ bác sĩ Phương Châu đều có chuyên môn dày dạn kinh nghiệm, tay nghề cao nên mẹ cứ an tâm nhé!!