Bài viết được cố vấn nội dung bởi BS. Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng sanh, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu.
Tuổi càng lớn, việc mang thai sẽ trở nên càng khó khăn. Và hành trình mang thai ở tuổi 41 của sản phụ T. cũng phải đối mặt với rất nhiều thách thức. Ở tuần 11, chị thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT tại phòng khám tư nhân và nhận được kết quả nguy cơ cao XXY (hội chứng Klinefelter). Ngoài ra, thai kỳ của chị liên tục đối diện nhiều thử thách: nhập viện vì dọa sảy thai, dọa sinh non, điều trị tăng huyết áp mạn tính.
Đến tuần thai 28, chị quyết định tìm đến Trung tâm Tiền sản - Bệnh viện Quốc tế Phương Châu. Tại đây, chị và gia đình được bác sĩ giải thích cặn kẽ: “NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán; kết quả nguy cơ cao có thể bắt nguồn từ bất thường ở bánh nhau.”
Các bác sĩ đề xuất phương án chọc ối, đồng thời khuyến cáo: “Chọc ối là cần thiết để có kết quả chính xác. Nhưng nếu kết quả trùng khớp với NIPT khi thai đã lớn, quyết định tiếp theo sẽ trở nên vô cùng khó khăn”. Ngược lại, nếu không chọc ối, gia đình sẽ phải chuẩn bị tinh thần đối mặt với nhiều thử thách phía trước.
Dù được bác sĩ phân tích rằng chọc ối tại Trung tâm Tiền Sản Phương Châu được thực hiện trong quy trình khép kín vô khuẩn, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi, chị T. và gia đình vẫn quyết định không tiến hành chọc ối. Bởi với chị, điều quan trọng nhất là con chào đời bình an, chị không đặt nặng việc con có mang hội chứng XXY hay không.. Thai kỳ tiếp tục được theo dõi sát sao dưới sự đồng hành của đội ngũ bác sĩ Phương Châu.
Với kinh nghiệm dày dạn đã đồng hành cùng nhiều thai kỳ nguy cơ cao “về đích” thành công. Lần này Phương Châu một lần nữa tiếp tục hoàn thành sứ mệnh của mình: Đưa chị T và con yêu trong bụng “cán đích” khỏe mạnh và bình an ở tuần 38.
Nhờ vào lợi thế đa chuyên khoa của bệnh viện Quốc tế Phương Châu, bác sĩ Nhi Sơ Sinh đã sẵn sàng trong phòng mổ để có thể thăm khám cho bé ngay khi vừa chào đời. Con đến với thế giới này khỏe mạnh và được bác sĩ Nhi khoa tư vấn thực hiện thêm xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể để chẩn đoán xác định hơn liệu con có mắc phải hội chứng Klinefelter hay không.
Bác sĩ Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng sanh, BVQT Phương Châu chia sẻ:
“Thai phụ nên thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu kết quả bất thường, bác sĩ sẽ kịp thời tư vấn các xét nghiệm chẩn đoán để có hướng xử trí sớm, tránh những khó khăn khi thai đã lớn.”
Hành trình của chị T. là minh chứng cho giá trị của việc được theo dõi bởi một đội ngũ chuyên môn cao. Phương Châu luôn sẵn sàng đồng hành cùng mẹ bầu trong mọi thai kỳ - kể cả những thai kỳ nhiều thử thách để hành trình làm mẹ được an toàn và trọn vẹn nhất.
Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng như thế nào đến thai nhi? Cách phát hiện và giải pháp tiếp theo
Hành trình làm mẹ là một hành trình vô cùng thiêng liêng và cao quý, quá trình lớn lên từng ngày của con yêu trong bụng mẹ sẽ mang đến cho chúng ta những niềm vui, niềm hạnh phúc khó tả nên lời. Trong hành trình ấy, không ít các vấn đề sức khỏe mà mẹ bầu sẽ gặp phải trong hành trình mang thai.
Vì thế, Việc làm các xét nghiệm sàng lọc ở 3 tháng đầu thai kỳ giúp mẹ bầu sớm phát hiện ra các vấn đề hay gặp phải và hội chứng Klinefelter là một trong số các hội chứng được phát hiện sớm ở những tháng đầu của thai kỳ.
Hội chứng Klinefelter là gì?
Đối với người bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở nữ và XY ở nam). Bất thường ở nhiễm sắc thể nào cũng gây nên những vấn đề nghiêm trọng.
Hội chứng Klinefelter là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây nên thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới. Với nam giới bình thường, bộ NST sẽ có 46 NST với cặp NST giới tính là XY. Với nam giới có hội chứng Klinefelter có 2 hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ NST (XXY).
Tỉ lệ mắc hội chứng này là 1/1000 trẻ sơ sinh nam, trong thời kỳ sơ sinh, trẻ thường không có biểu hiện lâm sàng đặc trưng, khó nhận biết thông qua các quan sát bên ngoài
Dấu hiệu điển hình của hội chứng Klinefelter là dáng người cao, tay chân dài, tuy nhiên cũng có trường hợp nam giới có hình thái bình thường. Triệu chứng thường thấy là tinh hoàn không phát triển, lông tóc ít, mào tinh hoàn có thể lớn hơn tinh hoàn, tinh hoàn teo nhỏ và cứng do sự hyaline và xơ hóa, tuyến vú to, dáng người giống nữ, FSH tăng cao, testosterone thấp, giảm ham muốn về tình dục và thường vô sinh, hiếm muộn vì không có tinh trùng.
Hội chứng này nguy hiểm như thế nào?
Tuy không gây ảnh hưởng đến sống còn, tuy nhiên hội chứng Klinefelter có thể gây nên các vấn đề sau:
Trẻ mắc hội chứng Klinefelter có thể có trương lực cơ thấp (nhược cơ), chậm phát triển các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi, đứng và đi. Các bé trai mắc hội chứng Klinefelter gặp trở ngại trong học tập, chậm phát triển ngôn ngữ cũng như các vấn đề liên quan đến đọc, nói.
Người mắc hội chứng Klinefelter có xu hướng có kỹ năng ngôn ngữ tiếp thu (khả năng hiểu lời nói) tốt hơn so với kỹ năng ngôn ngữ diễn đạt (từ vựng và phát âm) và có thể gặp khó khăn trong giao tiếp và thể hiện bản thân, vấn đề nghiêm trọng nhất là suy sinh dục sớm, dẫn đến vô sinh nam.
Có thể phát hiện hội chứng này bằng cách nào?
Cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác, hội chứng Klinefelter có thể phát hiện được qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) (link) . Thai phụ sẽ được thực hiện xét nghiệm này ở tuần thai 11 – 13 tuần 06 ngày (theo quy trình khám thai chuẩn của Bệnh viện Quốc tế Phương Châu).
Các trường hợp nguy cơ thấp sẽ được theo dõi thường quy, các trường hợp nguy cơ cao sẽ cần thực hiện chọc ối để chẩn đoán.
Làm gì khi thai mắc hội chứng Klinefelter?
Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính nói chung và hội chứng Klinefelter nói riêng không ảnh hưởng quá nhiều đến khả năng sống còn của trẻ sau này nếu được phát hiện sớm. Tuy nhiên mẹ bầu sẽ được tư vấn và cân nhắc rất kỹ về phương án chấm dứt thai kỳ hay sẽ theo dõi tiếp tục theo dõi thai kỳ.