Bài viết được cố vấn nội dung bởi BS. Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng sanh, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu.
Vừa qua, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu tiếp nhận một trường hợp sản phụ 24 tuổi, mang thai lần đầu, sức khỏe ổn định, không có bệnh nền. Hồ sơ sản khoa ghi nhận: para 0000 (chưa từng sinh con đủ tháng, sinh non, sảy thai hay có con sống).
Trước đó, kết quả siêu âm ở tuần thai thứ 12 chưa phát hiện bất thường, độ mờ da gáy trong giới hạn bình thường, có xương mũi - tất cả như đang mở ra một khởi đầu suôn sẻ cho hành trình làm mẹ.
Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm NIPT dường như đã thay đổi tất cả, thai nhi được chẩn đoán có nguy cơ cao mắc Hội chứng Edwards (Trisomy 18). Đau lòng hơn, đến tuần thai thứ 16, siêu âm phát hiện thêm nang đám rối mạch mạc hai bên. Đây có thể không phải là dấu hiệu xấu nếu thai kỳ trước đó hoàn toàn bình thường. Nhưng với một kết quả NIPT "bất thường", đây lại là cơ sở khiến đội ngũ bác sĩ tiền sản Phương Châu phải tiến hành thêm xét nghiệm chuyên sâu - cụ thể là chọc ối, để có được chẩn đoán chính xác nhất.
Tại Phương Châu, quy trình chọc ối được thực hiện khép kín, đảm bảo vô khuẩn và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi. Sau quá trình tư vấn, thảo luận kỹ lưỡng, gia đình đồng thuận thực hiện chọc ối, mang theo một hy vọng nhỏ nhoi rằng sẽ có một phép màu nào đó...
Tiến hành chọc ối
Nhưng... phép màu đã không xảy ra.
Kết quả chọc ối xác nhận thai nhi mắc Hội chứng Edwards - một bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng, gây ra nhiều biến chứng ảnh hưởng đến sự phát triển và sự sống của trẻ. Tiên lượng cả trong thai kỳ và sau sinh đều rất xấu.
Sau khi có kết quả chẩn đoán, các bác sĩ tại Trung tâm Tiền sản Phương Châu tiến hành hội chẩn và đưa ra chỉ định chuyên môn vô cùng khó khăn: chấm dứt thai kỳ.
Một quyết định không hề dễ dàng với bất kỳ ai - là bác sĩ, là người mẹ, là người cha.
Đó là một nỗi đau... không thể đo đếm.
BS. Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng sanh, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu chia sẻ: “Việc tầm soát sớm dị tật thai nhi và bệnh lý di truyền là vô cùng quan trọng. Ba mẹ không nên bỏ qua giai đoạn siêu âm hình thái sớm và thực hiện NIPT để sàng lọc cho con. Những quyết định khó khăn có thể sẽ không cần phải đưa ra nếu chúng ta phát hiện kịp thời.”