Giúp con khởi đầu khỏe mạnh từ những ngày đầu đời!
Mỗi em bé chào đời đều là một món quà vô giá. Nhưng bạn có biết, có những bệnh lý bẩm sinh không biểu hiện rõ ràng ngay khi sinh ra mà chỉ được phát hiện khi đã gây hậu quả nghiêm trọng?
Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm máu đơn giản được thực hiện trong 48 giờ đầu sau sinh, giúp phát hiện sớm các bệnh lý nguy hiểm – nhưng có thể can thiệp hiệu quả nếu phát hiện kịp thời.
1. Suy giáp bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism)
Là gì?
Là tình trạng thiếu hụt hormon tuyến giáp do tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormone rất ít. Hormone giáp rất quan trọng cho sự phát triển não bộ và cơ thể, điều hòa tốc độ chuyển hóa trong cơ thể.
Nguyên nhân:
- Do bất thường trong phát triển tuyến giáp hoặc do di truyền.
- Có thể không có triệu chứng rõ ràng ngay sau sinh.
Hậu quả nếu không điều trị:
- Chậm phát triển trí tuệ vĩnh viễn
- Chậm tăng trưởng, lùn
- Vàng da kéo dài
Can thiệp:
- Điều trị bằng hormone thyroxine đường uống suốt đời
- Phát hiện sớm trước 2 tuần tuổi giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường
2. Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency)
Là gì?
Men G6PD (Enzyme G6PD) giúp bảo vệ tế bào hồng cầu trước tác nhân oxy hóa. Người thiếu men G6PD có hồng cầu dễ bị tổn thương và hoạt động kém ổn định khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ qua thức ăn, đồ uống,..
Nguyên nhân:
- Do di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X (thường gặp ở bé trai nhiều hơn bé gái)
Hậu quả nếu không điều trị:
- Tan máu cấp khi tiếp xúc với thức ăn (hạt đậu tằm), thuốc (một vài loại thuốc đã được chứng minh thúc đẩy bệnh bao gồm aspirin, sulfamide, xanh methylen, vitamin C liều cao, quinine và các loại thuốc điều trị sốt rét có nguồn gốc từ quinine, hoạt chất chứa naphthalene), nhiễm trùng (virus, vi khuẩn như E.coli, Hemophylus Influenza, liên cầu tan huyết, Rickettsia, virus viêm gan).
- Vàng da sơ sinh nặng, có thể dẫn đến bệnh lý thần kinh do bilirubin, tổn thương não vĩnh viễn, tử vong
Can thiệp:
- Tránh tiếp xúc với các tác nhân gây tan máu
- Theo dõi sát vàng da và điều trị kịp thời nếu xuất hiện triệu chứng
- Trẻ có thể sống bình thường nếu được chăm sóc đúng cách
3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH)
Là gì?
Rối loạn nội tiết khiến tuyến thượng thận không sản xuất được hoặc sản xuất không đủ hormone đáp ứng nhu cầu cơ thể.
Nguyên nhân:
Do rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường,, Các dạng phổ biến nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh là Thiếu 21-hydroxylase và Thiếu 11beta-hydroxylase.
Biểu hiện:
- Ở bé gái: cơ quan sinh dục ngoài có thể giống bé trai
- Ở cả hai giới: nôn ói, rối loạn điện giải, hôn mê, tử vong nếu không phát hiện sớm
Hậu quả nếu không điều trị:
- Rối loạn phát triển sinh dục
- Nguy cơ tử vong do suy tuyến thượng thận cấp
Can thiệp:
- Dùng hormone thay thế suốt đời
- Chế độ ăn giàu muối trong giai đoạn sơ sinh
- Trẻ có thể sống khỏe mạnh và sinh sản bình thường nếu điều trị sớm
4. Rối loạn chuyển hóa Phenylketon niệu (Phenylketonuria – PKU)
Là gì?
Phenylketonuria (PKU) là bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine trong cơ thể. Trẻ không có enzym để chuyển hóa phenylalanin (một loại axit amin có trong thực phẩm giàu đạm), khiến chất này tích tụ và gây tổn thương não.
Nguyên nhân:
Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
Biểu hiện:
Thường không có triệu chứng ngay sau sinh
Nếu không điều trị: chậm phát triển trí tuệ, co giật, tăng động, hành vi bất thường
Hậu quả:
Tổn thương não không hồi phục, khuyết tật trí tuệ nặng
Can thiệp:
- Ăn kiêng nghiêm ngặt, loại bỏ phenylalanin khỏi chế độ ăn (sữa đặc biệt)
- Phát hiện sớm giúp trẻ phát triển trí tuệ gần như bình thường
5. Galactosemia (Rối loạn chuyển hóa đường galactose)
Là gì?
Cơ thể trẻ không thể chuyển hóa galactose – một loại đường có trong sữa mẹ và sữa bò, do thiếu enzym galactose-1-phosphate uridyltransferase.
Nguyên nhân:
Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
Biểu hiện:
- Vàng da, nôn ói, tiêu chảy, gan to, co giật, chậm tăng cân trong vài ngày đầu sau sinh
- Nặng có thể dẫn đến nhiễm trùng huyết, suy gan, tử vong
Hậu quả:
- Tổn thương gan, đục thủy tinh thể, rối loạn phát triển não
- Nếu không điều trị sớm: nguy cơ tử vong cao trong vài tuần đầu đời
Can thiệp:
- Ngừng cho bú sữa mẹ hoặc sữa bò
- Dùng sữa công thức không chứa galactose
- Kiểm soát chế độ ăn suốt đời
Tổng kết: Tại sao nên sàng lọc sơ sinh?
- Phát hiện sớm bệnh trước khi có triệu chứng
- Nhiều bệnh không có dấu hiệu khi mới sinh
- Điều trị can thiệp kịp thời
- Ngăn ngừa biến chứng và tử vong
- Chi phí thấp – hiệu quả cao
- Chỉ cần vài giọt máu gót chân trong 48-72 giờ sau sinh
- Trẻ phát triển khỏe mạnh, bình thường
- Được chăm sóc, theo dõi từ sớm
Cha mẹ chỉ cần nhớ:
"Một xét nghiệm nhỏ – Cơ hội lớn cho cả cuộc đời con!"