3 lần mang thai - 2 lần nhận được chỉ định chấm dứt thai kỳ, 1 lần thai ngừng phát triển - những nỗi đau dường như không từ ngữ nào có thể diễn tả đã xảy ra với một cặp vợ chồng trẻ. Nguyên nhân không đâu xa lạ, chính là do một căn bệnh lý di truyền không hề hiếm gặp…
Bệnh viện Quốc tế Phương Châu đã tiếp nhận trường hợp đặc biệt của một cặp vợ chồng trẻ. Cả hai đều mang gen dị hợp thể SEA của Alpha Thalassemia – một dạng mang gen bệnh gây thiếu máu nhưng không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng, nên trước đó không được phát hiện.
- Lần mang thai đầu tiên (2021), thai kỳ tưởng chừng như suôn sẻ cho đến khi thai được 17–18 tuần, anh chị đến bệnh viện để tiếp tục theo dõi thai kỳ. Qua thăm khám và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, phát hiện cả vợ và chồng đều mang gen Alpha Thalassemia thể SEA (dị hợp tử). Anh chị được tư vấn đầy đủ về nguy cơ di truyền, khả năng tái diễn ở các lần mang thai sau, cũng như các phương án theo dõi và chẩn đoán trước sinh. Thai phụ được chỉ định chọc ối lúc thai khoảng 19 tuần, kết quả chọc ối cho thấy thai đồng hợp thể Alpha Thalassemia (Hb Bart’s) – thể bệnh nặng, gây phù thai toàn thân, không có khả năng sống. Gia đình buộc phải chấm dứt thai kỳ theo chỉ định y khoa - một quyết định vô cùng khó khăn. Ngay sau đó, anh chị đã được các bác sĩ Trung tâm tiền sản Phương Châu tư vấn: nếu mang thai tự nhiên sẽ chọc ối chẩn đoán lúc thai 16 tuần hoặc làm thụ tinh ống nghiệm để chọn phôi không mang gen bệnh.
- Lần mang thai thứ hai (2024), thai ngừng phát triển sớm ở khoảng 7–8 tuần, không có yolksac và phôi thai.
- Lần mang thai thứ ba (2025), gia đình vẫn đặt hy vọng vào mang thai tự nhiên với niềm tin có lẽ lần này sẽ không như những lần trước, con sẽ bình an đến bên cạnh anh chị. Do có những yếu tố đặc biệt, thai kỳ đã được theo dõi sát sao ngay từ sớm. Đến mốc 16 tuần, thai nhi bắt đầu xuất hiện những dấu hiệu bất thường trên siêu âm và kết quả chọc ối cho thấy thai đồng hợp thể Alpha Thalassemia. Một lần nữa, gia đình tiếp tục phải đối mặt với quyết định chấm dứt thai kỳ. Trong suốt quá trình này, gia đình luôn nhận được sự đồng hành, động viên và hỗ trợ tinh thần từ đội ngũ bác sĩ Phương Châu. Dù đã trải qua ba lần mất mát to lớn, nhưng Phương Châu tin rằng cánh cửa đến với ước mơ làm ba mẹ của anh chị vẫn chưa hoàn toàn khép lại. Gia đình đã được tư vấn hướng đi tiếp theo, bao gồm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sinh thiết phôi (PGT-M) nhằm lựa chọn phôi không mang gen bệnh, giúp nâng cao cơ hội sinh con khỏe mạnh trong tương lai.
Thalassemia (thiếu máu tán huyết di truyền) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến tại Việt Nam nhưng thường bị bỏ sót nếu không được tầm soát sớm.
Thalassemia – bệnh di truyền nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mang gen Alpha Thalassemia thường hoàn toàn khỏe mạnh, không có triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu mức độ nhẹ nên rất dễ bị bỏ sót.
Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen, nguy cơ thai nhi mắc thể bệnh nặng có thể lặp lại ở mỗi lần mang thai:
- 25% khả năng sinh con mắc bệnh nặng
- 50% khả năng con mang gen
- 25% khả năng con hoàn toàn bình thường
Đối với Alpha Thalassemia thể SEA, nếu thai nhi mang đồng hợp, bệnh thường gây:
- Phù thai nặng
- Suy tim thai
- Thai lưu hoặc tử vong chu sinh
Tầm soát sớm – bước đi nhỏ, ý nghĩa lớn
Việc tầm soát Thalassemia trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai giúp:
- Phát hiện sớm người mang gen bệnh
- Tư vấn nguy cơ di truyền cho cặp vợ chồng
- Chủ động lựa chọn phương pháp sinh con phù hợp
- Hạn chế các can thiệp y khoa muộn
- Giảm áp lực tâm lý trong thai kỳ, tránh lặp lại những mất mát đau lòng
Tầm soát THALASSEMIA: Không phức tạp như nhiều người vẫn nghĩ
Tầm soát Thalassemia bắt đầu từ những bước rất cơ bản:
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi – là công cụ đầu tay, đơn giản, dễ thực hiện. Khi có chỉ số gợi ý bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu hơn (điện di Hb, xét nghiệm gen…)
Từ đó, hai vợ chồng được tư vấn đầy đủ về nguy cơ di truyền và lập kế hoạch sinh con phù hợp:
- Chẩn đoán trước sinh (sinh thiết gai nhau, chọc ối) nếu mang thai tự nhiên.
- Với những cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia, y học hiện đại đã có giải pháp: Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp PGT-M: chọn phôi không mang gen bệnh trước khi chuyển phôi, giúp sinh con khỏe mạnh và tránh lặp lại những mất mát đáng tiếc.
Qua trường hợp trên, đội ngũ bác sĩ Phương Châu có vài chia sẻ:
“Không phải cặp vợ chồng nào mang gen Thalassemia cũng phải đối mặt với việc không thể có con khoẻ mạnh.”
Bệnh viện khuyến cáo:
- Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn
- Phụ nữ chuẩn bị mang thai
- Gia đình có tiền sử thiếu máu, thai lưu, phù thai không rõ nguyên nhân
Nên thực hiện tầm soát Thalassemia sớm để được tư vấn và đồng hành đúng cách ngay từ đầu – vì một thai kỳ an toàn, vì những gia đình trọn vẹn.