Bài viết được cố vấn nội dung bởi BS. Trần Quốc Huy - Phó Trưởng khoa Cấp cứu Sản - Phòng sanh, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu.
Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh là những xét nghiệm thường quy được thực hiện cho trẻ sau sinh, nhầm phát hiện sớm những bệnh lý nội tiết, rối loạn chuyển hóa, ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển thể chất và tâm thần của trẻ. Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm mà mọi trẻ đều cần phải được thực hiện.
Có những bệnh lý phát hiện sớm và điều trị sớm sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển khỏe mạnh, tránh những biến chứng nặng nề.
Tại sao cần phải làm sàng lọc sơ sinh?
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh di truyền và các bệnh về rối loạn chuyển hóa đang có xu hướng gia tăng. Điều này gây ảnh hưởng lớn đến quá trình phát triển về cả thể chất, trí tuệ và tinh thần của con người như hạn chế về khả năng học tập và lao động, bị đần độn, chậm phát triển, rối loạn phát triển giới….
Đối với trẻ sơ sinh, các bệnh lý như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD hay tăng sản thượng thận bẩm sinh thường khó phát hiện trên lâm sàng, trong đó có một số bệnh lý ít gặp nhưng vô cùng nguy hiểm đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Do đó, chuyên gia khuyến cáo cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện và điều trị kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh cũng như ảnh hưởng về chậm phát triển tâm thần và thể chất, giảm chi phí điều trị sau này cũng như gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Các bệnh lý gì có thể phát hiện được qua sàng lọc sơ sinh?
Có rất nhiều bệnh lý có thể phát hiện được qua sàng lọc sơ sinh như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, ngoài ra bé còn được tầm soát điếc bẩm sinh
- Thiếu men G6PD: là một bệnh mà cơ thể con bạn không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.
- Suy giáp bẩm sinh: là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Hormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh: là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên
Sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?
Sàng lọc sơ sinh được thực hiện cho trẻ từ 48 đến 72 giờ sau sinh, đơn giản bằng cách lấy máu ở gót chân của bé. Điều này cũng không làm đau bé và gây mất máu nhiều nên các mẹ đừng lo lắng quá. Con có thể sẽ khóc lúc lấy máu, nhưng sau đó bé vẫn sẽ bình thường.
Kết quả xét nghiệm sẽ có sau đó và mẹ sẽ được bác sĩ nhi khoa tư vấn về kết quả
Tôi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT) thì có cần làm sàng lọc sơ sinh không?
Đây là một thắc mắc mà rất nhiều mẹ bầu hay gặp phải. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể của thai, thường được thực hiện ở tuổi thai khoảng 12 tuần. Những mẹ bầu nếu trong thai kỳ đã làm sàng lọc trước sinh vẫn phải làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé mẹ nhé. Vì những bệnh lý tầm soát ở hai biện pháp này là khác nhau.