Bé gái 13 tuổi bất ngờ phát hiện hội chứng Turner

03/09/2026
Chủ đề : Tưởng con thấp do di truyền, bé gái 13 tuổi bất ngờ phát hiện hội chứng Turner tại Nhi khoa Phương Châu

Vừa qua, Nhi khoa Phương Châu tiếp nhận một trường hợp bé gái 13 tuổi 4 tháng đến khám vì chậm phát triển chiều cao. Bé sinh đủ tháng, cân nặng lúc sinh 2,6kg. Từ nhỏ, bé đã chậm cao. Mẹ từng đưa bé đi khám dinh dưỡng nhưng chiều cao cải thiện chậm. Tuy nhiên, gia đình vẫn nghĩ bé thấp là do di truyền, bởi ba cao 160cm và mẹ cao 155cm.

Cho đến gần đây, mẹ nhận thấy bé đã đến tuổi dậy thì nhưng chưa phát triển ngực, chưa có lông, trong khi chiều cao vẫn thấp hơn rất nhiều so với các bạn. Đây cũng là lúc gia đình quyết định đưa bé đến Nhi khoa Phương Châu để kiểm tra.

Tại thời điểm khám, bé rất thấp so với tuổi, khoảng 33cm so với mức trung bình theo tuổi. Bé được thực hiện các xét nghiệm, chụp tuổi xương và siêu âm ổ bụng. Kết quả ghi nhận tuổi xương của bé mới 11 tuổi, chậm hơn so với tuổi thật 13 tuổi 4 tháng. Bé cũng được phát hiện thiếu vitamin D và có vẹo cột sống vùng thắt lưng.

Đáng chú ý, kết quả nhiễm sắc thể đồ xác định bé mắc hội chứng Turner. Sau khi được chẩn đoán, bé bắt đầu được điều trị bằng hormone tăng trưởng, bổ sung hormone sinh dục nữ, canxi và vitamin D. Đồng thời, bé được khám và theo dõi thêm ở nhiều chuyên khoa như mắt, sản phụ khoa….

CẢNH BÁO: ĐỪNG VỘI CHO RẰNG CON THẤP LÀ DO DI TRUYỀN

Ba mẹ thấp có thể là một yếu tố ảnh hưởng đến chiều cao của trẻ. Tuy nhiên, nếu trẻ có những dấu hiệu bất thường trong quá trình tăng trưởng, ba mẹ không nên chủ quan mà nên đưa con đi thăm khám kịp thời:

  • Chiều cao thấp hơn nhiều so với các bạn cùng tuổi: Đặc biệt khi trẻ thấp rõ rệt so với mức trung bình theo tuổi.

  • Tốc độ tăng trưởng chiều cao chậm: Trẻ tăng chiều cao ít qua từng năm hoặc không đạt được tốc độ tăng trưởng phù hợp với lứa tuổi.

  • Dậy thì chậm hoặc chưa xuất hiện dấu hiệu dậy thì: Với trẻ gái, cần lưu ý khi đến độ tuổi phù hợp nhưng vẫn chưa có những dấu hiệu phát triển như tuyến vú.

  • Chiều cao cải thiện không đáng kể dù đã chú ý dinh dưỡng: Khi việc điều chỉnh dinh dưỡng không giúp trẻ cải thiện như kỳ vọng, cần tìm hiểu thêm các nguyên nhân khác.

Những biểu hiện trên không đồng nghĩa trẻ chắc chắn mắc bệnh, nhưng có thể là dấu hiệu cho thấy trẻ cần được đánh giá kỹ hơn về tăng trưởng và nội tiết. Đặc biệt, với trẻ thấp từ nhỏ, việc theo dõi không nên chỉ dừng ở câu hỏi “Con ăn uống có đủ không?” mà cần quan tâm cả “Con đang tăng bao nhiêu cm mỗi năm?” và “Con có phát triển đúng các mốc dậy thì hay không?”

Tại Nhi khoa Phương Châu, trẻ có vấn đề về tăng trưởng được đánh giá dựa trên nhiều yếu tố như chiều cao, tốc độ tăng trưởng, tuổi xương, tình trạng dậy thì và các xét nghiệm cần thiết. Khi phát hiện bất thường, trẻ có thể được phối hợp theo dõi cùng nhiều chuyên khoa để có hướng chăm sóc phù hợp.

Đừng để câu “Nhà mình ai cũng thấp” khiến ba mẹ bỏ qua những dấu hiệu bất thường trong quá trình lớn lên của con. Theo dõi chiều cao và các mốc dậy thì của trẻ thường xuyên chính là cách ba mẹ có thể nhận biết sớm khi con cần được quan tâm nhiều hơn.

Tổng đài 1900 5454 66 sẵn sàng hỗ trợ quý gia đình những thông tin cần thiết.