Mẹ tròn con vuông !

Số điện thoại cấp cứu

ĐƠN VỊ CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN

- Có con khỏe mạnh là một nhu cầu chính đáng của bất kỳ bậc làm cha mẹ nào, nhất là khi quy mô gia đình ngày càng thu hẹp, với 1-2 con. Tuy nhiên, có đến 3% trẻ sinh ra có các bất thường về di truyền. Người ta thấy nguy cơ sinh con bất thường di truyền tăng cao ở những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên, trong khi đó, xu hướng lập gia đình trễ, trì hoãn tuổi có con đang ngày càng trở nên phổ biến trong một xã hội hiện đại. Bên cạnh đó, các tác nhân bất lợi như môi trường ô nhiễm, độc chất… từ bên ngoài cũng có vai trò nhất định trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Các trẻ bị bất thường di truyền khi sinh ra có thể sẽ bị tử vong một thời gian ngắn sau đó. Nếu có khả năng tiếp tục phát triển thì bên cạnh một số dị tật bẩm sinh biểu hiện qua hình thái bên ngoài, trẻ cũng sẽ bị một số bất thường trong tâm thần vận động, thiểu năng trí tuệ, hạn chế vận động… Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có bất thường về di truyền đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Điều này có thể được thực hiện thông qua chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, thường được biết đến dưới tên gọi “chẩn đoán tiền sản” hay “ chẩn đoán trước sinh”.
1. Mục đích của sàng lọc - chẩn đoán trước sinh là gì?
Nhằm sàng lọc, chẩn đoán để phát hiện, can thiệp, và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai giúp cho trẻ sinh ra được phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
2. Các đối tượng nào cần phải sàng lọc - chẩn đoán?
- Tất cả các thai phụ khi đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Tuy nhiên, cần chú trọng các đối tượng sau:
  • Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;
  • Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con tử vong sơ sinh;
  • Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Turner…
  • Các bệnh di truyền như Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy…, bệnh lý Hemoglobin, Bệnh Tay-Sachs, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy;
  • Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống;
  • Thai phụ nhiễm virus Rubella, Herpes, thuỷ đậu, Cytomegalovirus, Toxoplasma…;
  • Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hai; hoặc phơi nhiễm với các tác nhân gây quái thai;
  • Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm.
3. Các quy trình sàng lọc, chẩn đoán được diễn ra như thế nào?
a. Trong 3 tháng đầu thai kỳ
- Xét nghiệm máu thường quy (hồng cầu, huyết sắc tố, Hematocrite,…), Viêm gan B, Rubella, Topxoplasma, HIV...
- Siêu âm hình thái thai nhi
  • Đo độ mờ da gáy (từ 11 đến 13 tuần 6 ngày tuổi): phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng như Down và một số bệnh lý khác.
  • Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như thai vô sọ, khe hở thành bụng, thoát vị rốn, xương mũi…
- Xét nghiệm máu mẹ:
  • Xét nghiệm 2 chất (Double Test) gồm PAPP-A và Beta hCG tự do:
+ Nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kì có liên quan tới hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
+ Nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kì có liên quan đến hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
  • Sinh thiết gai nhau: là một thủ thuật lấy mẫu mô nhau vào tuần lễ thứ 10-12, có thể lấy mô qua ngả bụng hoặc cổ tử cung.
  • Ưu điểm: giúp chẩn đoán sớm có thể giảm tai biến khi kết thúc thai kỳ sớm
  • Khuyết điểm: tỉ lệ sẩy thai là 1/100
b.Trong 3 tháng giữa thai kì:
- Xét nghiệm máu mẹ:
  • Xét nghiệm 3 chất (triple test) gồm:
+ AFP: là chất sinh hóa đầu tiên thay đổi nồng độ trong máu mẹ khi trẻ sơ sinh bị hội chứng Down. AFP đầu tiên được sản xuất bởi yolk sac, sau đó được sản xuất bởi đường ruột và gan thai nhi. Có thể phát hiện khoảng 25% trẻ bị hội chứng Down dựa vào AFP.
+ Nồng độ AFP thấp hơn mức bình thường 20% trong huyết thanh mẹ khi trẻ bị hội chứng Down.
+ hCG: được sản xuất từ nhau thai và tăng khoảng gấp đôi trong huyết thanh mẹ khi trẻ bị hội chứng Down.
+ uE3: được sản xuất từ tuyến thượng thận thai nhi, gan thai nhi và nhau thai. uE3 thấp hơn bình thường khoảng 25% khi trẻ mắc hội chứng Down.
Người ta kết hợp 3 trị số này và tính được nguy cơ cụ thể cho mỗi thai kỳ.
- Siêu âm hình thái và các cấu trúc cơ quan của thai nhi, phát hiện:
  • Các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống…;
  • Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…;
  • Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực…;
  • Các dị tật của dạ dày- ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn…;
  • Các dị tật của hệ sinh dục- tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo;…
  • Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gãy xương, ngắn chi…;
- Xét nghiệm nước ối:
Chọc ối là kĩ thuật lấy một phần nước ối quanh thai nhi, dịch ối hoặc tế bào trong dịch ối có thể làm kỹ thuật FISH,QF-PCR hoặc lập nhiễm sắc thể đồ.
Chọc ối được thực hiện từ tuần 16-18 thai kỳ. Nguy cơ sẩy thai do thủ thuật ở mức 1/300- 1/500. Có thể làm AFP dịch ối để tầm soát khiếm khuyết ống thần kinh.
c. Trong 3 tháng cuối thai kì:
Siêu âm giai đoạn này cũng giúp đánh giá được tình trạng của thai nhi, bánh nhau, nước ối và tư vấn cho sản phụ chuẩn bị sanh.