Mẹ tròn con vuông !

Số điện thoại cấp cứu

SÀNG LỌC SƠ SINH

(Newborn screening tests)

BS CKII Nguyễn Duy Linh – ĐD Đỗ Thị Thức


Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu sau khi bé chào đời từ đó giúp ta có được một định hướng điều trị kịp thời nhằm làm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ trẻ bị chậm phát triển tâm thần, thể chất, từ đó sẽ giúp làm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
1. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì ?
Chương trình sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm một số rối loạn không thường gặp ở trẻ. Các rối loạn này có thể là bẩm sinh, do viêm nhiễm hay do các bệnh lý nội khoa của mẹ [1].

2. Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ?
Đa phần, một đứa trẻ sơ sinh sau khi trào đời sẽ trông rất khỏe mạnh, kháo khỉnh. Tuy nhiên, các trẻ này vẫn sẽ có nguy cơ mắc một số bệnh lý về rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa, bệnh về huyết học hay một số bệnh lý về gene mà nếu chỉ nhìn qua hình dáng bình thường không thể phát hiện được. Một số rối loạn có thể điều trị được và rất hiệu quả. Ngược lại, nếu không được phát hiện sớm và điều trị ngay sau sinh có thể gây ra cho trẻ tình trạng chậm phát triển tâm thần, vận động, các bệnh lý trầm trọng và thậm chí là tử vong. Mỗi năm tại Mỹ có khoảng 4 triệu trẻ sơ sinh được tầm soát và có hàng nghìn trẻ đã được cứu sống cũng như được phục hồi chức năng kịp thời [1].
Sàng lọc sơ sinh giúp cho Cha Mẹ có được một đứa con khỏe mạnh.
3. Thời gian thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh khi nào ?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên được làm khi trẻ lớn hơn 12 giờ tuổi đến 6 ngày tuổi. Tuy nhiên, thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ là 24 đến 48 giờ tuổi. Không lấy máu xét nghiệm sớm trước 12 giờ tuổi do có thể bỏ sót một số bệnh lý về rối loạn chuyển hóa. Trong một số trường hợp đặc biệt, thời gian lấy máu có thể đến 7 ngày sau sanh [1][2].

4. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện được những rối loạn hay bệnh gì ?
Theo dữ liệu từ Trung tâm phòng chống và kiễm soát bệnh tật Hoa Kỳ (CDC: Centers for Disease Control and Prevention), tính đến năm 2008 đã có thể tầm soát được 48 rối loạn ở trẻ sơ sinh. Dự tính đến năm 2018 con số này sẽ tăng lên đến 84 rối loạn [1]. Tuy nhiên, đa phần các rối loạn và bệnh lý thuộc dạng rất hiếm gặp. Hiện tại, chỉ có một số bệnh lý và rối loạn có thể làm được tại BV Quốc tế Phương Châu và các BV khác tại nước ta.
  • Rối loạn chuyển hóa: rối loạn chuyển hóa acid béo (VLCAD, LCHAD, MCAD…), rối loạn chuyển hóa amino acid…
  • Rối loạn nội tiết: nhược giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh…
  • Rối loạn Hemoglobin: bệnh lý thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle cell anemia), bệnh lý ßeta-thalassemia…[3]
a. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh:
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH: Congenital adrenal hyperplasia) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hormon của vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym (chủ yếu trong CAH là 21 – hydroxylase) nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có Androgene gây nam hóa ở bé gái và dậy thì sớm ở bé trai lẫn gái [5]. Việc phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái.
b. Bệnh nhược giáp bẩm sinh: Đây là tình trạng tuyến giáp của trẻ không sản xuất được hoặc sản xuất hormon tuyến giáp không đủ. Tại Anh, có 1 trong số 3,000 trẻ sơ sinh bị nhược giáp bẩm sinh [4]. Hormon tuyến giáp giúp điều hòa những hoạt động trong cơ thể cũng như rất cần thiết cho sự phát triển của não bộ và các cơ quan khác trong cơ thể. Thiếu hormon tuyến giáp sẽ dẫn đến tình trạng thiểu năng trí tuệ và ảnh hưởng lên sự tăng trưởng của trẻ. Việc phát hiện sớm và điều trị bổ sung kịp thời, đầy đủ lượng hormon tuyến giáp ngay trong 2 tuần đầu sẽ có thể giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất lẫn tinh thần.
b. Thiếu men G6PD (Glucose 6 phosphate dehydrogenase): Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một loại bệnh thiếu men thường gặp nhất với khoảng 400 triệu người hiện mắc trên thế giới [6]. Đây là bệnh di truyền liên quan đến NST X, thường xảy ra ở những người chủng tộc như châu Phi, châu Á, vùng Địa Trung Hải hay Trung Đông. Men G6PD xúc tác chuyển (NADP) thành dạng rút gọn NADPH, NADPH có tác dụng bảo vệ tế bào chống lại những xâm hại do oxy hóa. Khi cơ thể thiếu men này, màng hồng cầu sẽ kém bền vững và dễ vỡ trước các tác nhân gây oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn hay tác nhân bệnh truyền nhiễm.
Biểu hiện lâm sàng của bệnh thiếu men thường được chia làm ba loại: [7]
  • Vàng da sơ sinh (Neonatal hyperbilirubinemia):Mặc dù trẻ sơ sinh thiếu men G6PD có hiện tượng tán huyết và vàng da. Tuy nhiên, cơ chế của việc thiếu men G6PD gây ra vàng da sơ sinh vẫn chưa rõ ràng. Vàng da sơ sinh trong thiếu men G6PD thường xảy ra trong 24 giờ đầu sau sinh, có tiền sử các con được sanh ra trước đó cũng bị vàng da, bilirubine tăng cao có thể gây vàng da nhân. Do đó, khi trẻ sơ sinh vàng da cần theo dõi sát và điều trị chiếu đèn hay thay máu sớm để tránh gây vàng da nhân.
  • Thiếu máu do tán huyết cấp tính (Acute Hemolysis):Có thể xãy ra khi tác động bỡi một trong những nguyên nhân sau: ăn đậu tằm, bị nhiễm trùng (viêm gan A và B, cytomegalovirus, viêm phổi …) và các loại thuốc có chất oxy hóa (Aspirin, Nitrofurantoin, kháng viêm Nonsteroidal, Nalidixic acid, Sulfamethoxazole…).
  • Thiếu máu do tán huyết mãn tính (Chronic Hemolysis):Thiếu máu tán huyết mãn không có hồng cầu hình cầu, thường gây ra bởi một sự đột biến gien rải rác. Độ nặng của tán huyết thay đổi có thể nhẹ hay nặng phải truyền máu. Những cơn stress oxy hóa có thể gây ra tán huyết cấp ở bệnh nhân này.
Bảng 1: Những thuốc nên tránh trên bệnh nhân thiếu men G6PD: [7]

5. Kỹ thuật lấy máu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh như thế nào?
Trước khi thực hiện sàng lọc sơ sinh, cha mẹ trẻ được các nhân viên y tế BV Quốc tế Phương Châu tư vấn kỹ về lợi ích của việc sàng lọc, cách thực hiện hay thời hạn nhận kết quả…nếu cha mẹ đồng ý thì phương pháp sẽ được thực hiện khi đúng thời điểm.

Khoảng 48-72 giờ sau sinh hay trước khi bé xuất viện, nhân viên y tế sẽ lấy 1 vài giọt máu tại gót chân của bé để làm sàng lọc sơ sinh. Mẫu máu sau đó sẽ được chuyển về phòng xét nghiệm để xử lý, phân tích và cho ra kết quả sau 1 tuần.

Việc lấy vài giọt máu gót chân của trẻ không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe mà ngược lại sẽ đem lại rất nhiều lợi ích cho trẻ, giúp chẩn đoán sớm và kịp thời các rối loạn ở trẻ ngay khi vẫn còn có thể được.
Tài liệu tham khảo
[1] Centers for Disease Control and Prevention (2008). “Newborn Screening Laboratory Bulletin”.
[2] California Department of Public Health (2013). “Important Information for Parents about the Newborn Screening Test”.
[3] labtestsonline.org (2014) “Screening Tests for Newborns”. Available: https://labtestsonline.org/understanding/wellness/a-newborn-1/a-newborn-2.
[4] NHS Choice information (2015). “Newborn Blood Spot Programme”. Available:http://www.nhs.uk/Conditions/pregnancy-and-baby/Pages/newborn-blood-spot-test.aspx.
[5] Dieutri.vn.“Tăng sản thượng thận bẩm sinh.” http://www.dieutri.vn/benhhocnhi/17-12-2011/S1876/Tang-san-thuong-than-bam-sinh-CAH.htm#ixzz3qWjtRdZI.
[6] Abdoul Karim Ouattara (2014). “Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is associated with asymptomatic malaria in a rural community in Burkina Faso”, Asian Pac. J. Trop. Biomed, vol. 4, no. 8,
p. 655.
[7] J. E. Frank (2005). “Diagnosis and management of G6PD deficiency”,
Am. Fam. Physician, vol. 72, no. 7, pp. 1277–1282.