Mẹ tròn con vuông !

Số điện thoại cấp cứu

TẦM SOÁT SƠ SINH - CAN THIỆP SỚM ĐỂ BÉ PHÁT TRIỂN TRÍ TUỆ VÀ THỂ CHẤT TỐT HƠN

 

 

Tầm soát Sơ Sinh là gì?

- Là chương trình thực hiện các xét nghiệm thường quy cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.

- Các bệnh lý này không thể phát hiện ở sàng lọc trước sinh và rất khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải xét nghiệm tầm soát để phát hiện.

- Một vài bệnh lý cần phải được phát hiện sớm để có thể tư vấn hoặc điều trị ngay trong vòng 02 tuần lễ đầu sau sinh thì bé có khả năng hồi phục và phát triển bình thường.

Tầm soát để chẩn đoán các bệnh lý:

- Bệnh thiếu men G6PD: trẻ bị thiếu máu tán huyết do hồng cầu bị vỡ khi gặp các tác nhân oxy hóa như: thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh nhiễm trùng. Khi hồng cầu bị vỡ sẽ phóng thích Bilirubin tự do vào máu nhiều, hoạt động của tế bào gan sẽ không kịp chuyển hóa và đào thải chất này làm trẻ bị vàng da, vàng mắt. Nếu Bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau. Đây là bệnh di truyền không thể chữa khỏi; Tuy nhiên nếu được phát hiện sớm và tư vấn các biện pháp phòng ngừa tan máu thì bé sẽ sống và phát triển bình thường.

- Bệnh suy giáp bẩm sinh: là bệnh xảy ra do tuyến giáp không sản xuất hoặc sản xuất không đủ hormon đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. Hậu quả là trẻ sẽ chậm phát triển về mặt thể chất lẫn tâm thần. Phát hiện sớm trong vòng 2 tuần đầu sau sinh trẻ sẽ được điều trị và phát triển như các trẻ bình thường khác.

- Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh: là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh có thể đưa đến mất muối gây tử vong, mơ hồ giới tính ở bé gái. Phát hiện sớm sẽ giúp điều trị kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hóa gây hiểu nhầm giới tính của trẻ gái.

1- Bệnh thiếu men G6PD là xét nghiệm định lượng men G6PD

2- Bệnh suy giáp bẩm sinh là xét nghiệm TSH

3- Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận là xét nghiệm 17-OHP (17Alpha-Hydroxyprogesterone)

- Mẫu bệnh phẩm: Lấy 02 giọt máu ở gót chân lên giấy thấm trẻ sinh từ 36 – 48 giờ cho cả 3 xét nghiệm trên.

Bệnh viện Quốc Tế Phương Châu triển khai Tầm Soát Sơ Sinh từ ngày 20/06/2012. Sau 8 tháng triển khai, Bệnh viện đã thực hiện tầm soát sơ sinh được hơn 1.500 bé, phát hiện trên 10 trường hợp thiếu men G6PD.

CÁC THUỐC CẦN TRÁNH KHI THIẾU MEN G6PD

THUỐC GÂY TÁN HUYẾT

THUỐC CÓ THỂ GÂY TÁN HUYẾT

Kháng sinh

Nitrofurans

Quinolones

Choloramphenicol

Sulfonamides

Kháng sinh

Furazolidone

Streptomycin

Thuốc trị

giun sán

Beta-Naphthol

Niridazole

Stibophen

Thuốc

giảm đau

Acetylsalicylic acid (Aspirin)

Acetaminophen

(Paracetamol)

Aminophenazone

(Aminopyrine)

Phenacetin

Phenazone (Antipyrine)

Dipyrone (Antipyrine)

Phenylbutazone

Thuốc điều trị sốt rét

Mepacrine

Pamaquine

Pentaquine

Primaquine

   

Kháng

metHb máu

Methylene blue

Thuốc chống

co giật

Phenytoin

Thuốc kháng lao

Dapsone

Para-aminosalicylic acid

Sulfones

Thuốc trị

tiểu đường

Glibenclamide

Điều trị ung thư

Doxorubicin

Rasburicase

Thuốc giải độc

Dimercaprol (BAL)

Thuốc giảm đau đường niệu

Phenazopyridine

Thuốc trị lao

lzoniazid

Khác

Acetylphenylhydrazine

Phenylhydrazine

Thuốc tim mạch

Dopamine (L-dopa)

Procainamide

Quinidine

   

Thuốc trị gout

Colchicine

Probenecid

   

Vitamines

Ascorbic acid (Vitamin C)

Vitamin K liều cao

   

Thuốc trị

Parkinson

Trihexyphenidyl (Benzhexol)

   

Ngừa thai

Mestranol

   

Thuốc trị

tăng huyết áp

Hydralazine

Methyldopa

   

Thuốc kháng

Histamin

Antazoline (Antistine)

Diphenhydramine

Tripelennamine


Bài viết liên quan